HOMOCYSTINURIE

HOMOCYSTINURIE Enzymopathie HOMOCYSTINURIE Définition: groupe d’affections caractérisées par une augmentation dans le sang et l’urine des concentrations de l’homocystéine (acide aminé soufré). Le déficit en cystathionine bêta-synthétase est la forme la plus courante; entraîne une augmentation de méthionine et d’homocystéine… Lire la suite

Rétinoschisis maculaire lié à l’X

Rétinoschisis maculaire lié à l Ophtalmologie   Dystrophies héréditaires de la maculaMaladie de Best (dystrophie maculaire vitelliforme) Maladie de StargardtDystrophie progressive des cônesRétinoschisis maculaire lié à l’XDystrophie réticuléeDrusen dominants Rétinoschisis maculaire lié à l’X Cette maladie a été décrite en 1898… Lire la suite