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 CYSTINOSE

Définition: Thésaurismose par accumulation intralysosomiale de cystine libre dans les tissus; entraîne l'apparition de cristaux de cystine dans la cornée, la conjonctive, la moelle osseuse, les ganglions lymphatiques, les leucocytes et les viscères. Trois formes cliniques: 

1. Infantile: néphropathique; conduit à un syndrome de Fanconi et une insuffisance rénale au cours de la première décennie. Retard de croissance, vomissements, fièvre, rachitisme vitamine D-résistant, polyurie, déshydratation, acidose métabolique, syndrome de Fanconi. Évolution vers un nanisme et insuffisance rénale terminale (âge de 12 ans).
2. Juvénile (intermédiaire): maladie rénale débutant dans la deuxième décennie
3. Adulte (bénigne): dépôts de cystine dans la cornée, mais pas dans les reins Affections héréditaires autosomiques récessives

Diagnostic:

1. Recherche de cristaux de cystine hexagonaux dans la cornée, dans les lymphocytes du sang périphérique ou de la moelle osseuse, dans les biopsies de muqueuse rénale
2. Diagnostic in utero possible (forme infantile): augmentation de la concentration de cystine dans les cellules du liquide amniotique en culture

Traitement: chez l'adulte aucun traitement , traitement symptomatique de l'atteinte rénale et autres troubles (déshydratation, rachitisme...). Régime pauvre en cystine peu efficace. Transplantation rénale (pas de récidive sur le greffon) .