Le Mécanisme de Épigénétique

Épigénétique se définit comme les modifications, sous l’influence de facteurs environnementaux, de la transcription et de l’expression des gènes sans modifier la séquence de l’ADN (hyper- ou déméthylation de sites CpG) mais entraînant des modifications à long terme des fonctions… Lire la suite

Pseudoxanthome élastique ou élastorrhexie systématisée

Pseudoxanthome élastique ou élastorrhexie systématisée Maladies Génétiques Maladies héréditaires du collagène et du tissu élastique Pseudoxanthome élastique ou élastorrhexie systématisée Génétique : l’existence de phénotypes partiels de PXE, avec uniquement des lésions ophtalmologiques infracliniques et/ou des anomalies histologiques cutanées, explique… Lire la suite

SYNDROME DE REYNOLDS

SYNDROME DE REYNOLDS   GÉNÉTIQUE  SYNDROME DE REYNOLDS  Définition: association d’une cirrhose biliaire primitive et d’une sclérodermie.Signes cliniques :Sclérodermie sous sa forme mineure: CREST syndromeCirrhose biliaire primitive identique aux formes isoléesSyndrome sec inconstantDiagnostic: marqueurs immunologiques des différentes affections: anticorps anticentromères,… Lire la suite