HOMOCYSTINURIE

HOMOCYSTINURIE Enzymopathie HOMOCYSTINURIE Définition: groupe d’affections caractérisées par une augmentation dans le sang et l’urine des concentrations de l’homocystéine (acide aminé soufré). Le déficit en cystathionine bêta-synthétase est la forme la plus courante; entraîne une augmentation de méthionine et d’homocystéine… Lire la suite