ALCAPTONURIE
Enzymopathie

Ochronosis
ALCAPTONURIE Secondaire à un déficit en acide homogentisique-oxydase sur la voie du catabolisme de la tyrosine. Entraîne l’accumulation d’acide homogentisique et de ses polymères.
 C’est en 1908 que, pour la première fois, un médecin d’Oxford, Archibald Garrod, fait la corrélation entre «maladie», «enzyme» et «génétique». Il observe dans diverses familles la fréquence de l’alcaptonurie (cette affection bénigne se caractérise par un noircissement rapide des urines à l’air). Il constate la distribution familiale de cette affection et sa haute fréquence en cas de mariage consanguin .affection  héréditaire autosomique récessive: 1/200 000 naissances (homozygotes affectés); ne  met pas en jeu le pronostic vital.
Signes cliniques
 • Brunissement des urines laissées à l’air libre
  • Accumulation de pigment brun dans le tissu conjonctif (apparition d’une coloration brunâtre  des cartilages du nez, des oreilles, des sclérotiques et des articulations chondrocostales 
vers 20-30 ans); coloration visible à travers la peau: ochronose
• Apparition après plusieurs années d’un rhumatisme chronique sévère touchant le rachis et les grosses articulations

Diagnostic
Confirmation par la chromatographie des acides aminés urinaires (mise en évidence de  l’acide homogentisique). Les radiographies du rachis lombaire montrent une 
dégénérescence et une calcification dense des disques intervertébraux et un 
rétrécissement des espaces intervertébraux.

Traitement
La vitamine C a été proposée pour empêcher l’oxydation et la polymérisation de l’acide  homogentisique in vitro; son efficacité n’est pas prouvée.

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