HOMOCYSTINURIE
Enzymopathie

HOMOCYSTINURIE
Définition: groupe d’affections caractérisées par une augmentation dans le sang et l’urine des concentrations de l’homocystéine (acide aminé soufré). Le déficit en cystathionine bêta-synthétase est la forme la plus courante; entraîne une augmentation de méthionine et d’homocystéine dans les liquides du corps et une diminution de cystéine et de cystine. Affection héréditaire autosomique récessive. 1/200 000 naissances (homozygotes malades). Les hétérozygotes ont une forme vasculaire moins grave.
Signes cliniques : Luxation du cristallin (vers 3-4 ans) Retard mental dans 50% des cas Ostéoporose (dès 15 ans) Complications vasculaires graves: occlusion des artères rénales, coronaires et cérébrales (1/4 des patients meurent d’une maladie vasculaire avant l’âge de 30 ans.)

Diagnostic: Réaction de Brandt positive dans les urines La chromatographie des acides aminés du sang montre un excès de méthionine; la chromatographie des acides aminés urinaires montre un excès d’homocystéine. Mesure de l’activité de la synthétase dans des extraits tissulaires Dépistage des hétérozygotes par un test de charge en méthionine
Traitement: Restriction alimentaire en méthionine et supplémentation alimentaire en cystine Efficace si débuté précocement. Supplémentation en pyridoxine (vitamine B6)  

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