APLASIE MEDULLAIRE : Anémie aplastique

Définition: aplasie médullaire est une insuffisance quantitative médullaire ( organes hématopoïétiques ) à l’origine d’un défaut de production des 3 lignées cellulaires (pancytopénies). les cytopénies d’une seule lignée, comme par exemple les érythroblastopénies, sont normalement exclues de cette définition. l’aplasie médullaire est classée dans les maladies longues et coûteuses (affections de longue durée).

Étiologie:

  1. Idiopathique (50%) 
  2. Secondaire : toxique: solvants, benzène, médicaments, irradiation , infectieuse: hépatite virale, tuberculose, mycobactériose atypique 
  3. Génétique: facteurs héréditaires: facteurs génétiques identifiés dans certaines étiologies (anémie de Fanconi maladie de Fanconi (autosomique récessive)  et autres syndromes génétiques apparentés, chez enfant plus grande fréquence des étiologies génétiques , age  2 pics de fréquence ; l’un avant 20 ans (idiopathique), l’autre après 50 ans (secondaire)et autres syndromes génétiques apparentés

Signes cliniques : 

Signes liés à la pancytopénie: 

  • Anémie: paleur, fatigue, dyspnée, palpitations, souffle systolique. 
  • Neutropénie: fièvre, infections à répétition 
  • Thrombopénie: purpura, épistaxis, hémorragie 

Signes en rapport avec l’étiologie: en cas d’anémie de Fanconi, les anomalies hématologiques sont associées à:

  • Malformations squelettiques (absence de phalanges du pouce ou du 1er métacarpien) 
  • Malformations urogénitales, microcéphalies, retard psychomoteur fréquent 
  • Anomalies cutanées (taches café au lait ou mélanodermie)

Diagnostic différentiel: 

  1. Infiltration médullaire maligne (leucémie, lymphome, cancer métastatique, neuroblastome) 
  2. Myélodysplasies 
  3. Pancytopénies immunologiques (lupus) 
  4. Pancytopénies des splénomégalies 
  5. Hémoglobinurie paroxystique nocturne

Examens complémentaires :

  • Pancytopénie (anémie non régénérative, granulopénie, thrombopénie) dont le degré est l’élément majeur du pronostic
  • Sérologies des hépatites virales
  • Anomalies chromosomiques en cas de maladie génétique
  •  Myélogramme et biopsie médullaire: moelle très pauvre, sans infiltration maligne, sans granulome tuberculeux, sans myélofibrose
  • Biopsie médullaire indispensable
  • Éliminer une hémoglobinurie paroxystique nocturne (test de Ham Dacie, marqueurs phénotypiques)

Hospitalisation dans service d’hématologie ( milieu  stérile +++ )

  1. Mesures symptomatiques: support transfusionnel (concentrés érythrocytaires et plaquettaires), traitement des infections.
  2. Allogreffe de moelle quand donneur familial HLA-compatible.
  3. En l’absence de donneur familial, traitement immunosuppresseur
  4. Allogreffe de moelle sur fichier envisageable quand patient jeune résistant au traitement médicamenteux

Diversement associés selon les protocoles: sérum antilymphocytaire , ciclosporine , corticoïdes, androgènes , facteurs de croissance autres ???.

Complications:

  1° Complications de la pancytopénie prolongée

  • Infections, en particulier mycotiques et aspergillaires
  • Hémorragies

  2° Complications du support transfusionnel prolongé

  • Hémosidérose
  • Hépatite post-transfusionnelle
  • Immunisation anti-plaquettes
  • Insuffisance cardiaque

  3° Complications tardives

  • Hémoglobinurie paroxystique nocturne
  • Leucémie aiguë

Évolution : pronostic dépend de la réponse au traitement

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