La maladie d’Alzheimer débute souvent cliniquement par des troubles de la mémoire suivis progressivement par une aphasie, une apraxie, une agnosie et des perturbations comportementales. Des études récentes de marqueurs biologiques du liquide cérébrospinal ou par tomographie par émission de positions (TEP) amyloïde et tau ont montré que les anomalies pouvaient commencer une à deux décennies avant l’apparition des premiers symptômes. Cette phase cliniquement silencieuse est une phase biologique où les neurones combattent les effets toxiques de l’accumulation amyloïde et tau ainsi que la neuro-inflammation. Une classification biologique ATN a été proposée (A: amyloïde, T : tau, N: neurodégénérescence). La découverte de biomarqueurs sanguins ou autres devrait permettre de détecter cette phase silencieuse et faciliter la mise en place d’essais thérapeutiques à un moment de l’évolution de la maladie par TEP où les lésions cérébrales sont plus minimes et les neurones moins atteints afin de prévenir le déclin cognitif ultérieur de cette maladie.
Le nombre de patients qui consultent pour savoir s’ils sont atteints de la maladie d’Alzheimer ne cesse de grandir.
Les motifs les amenant à consulter le plus souvent invoqués incluent l’anxiété à l’idée d’être atteint par cette maladie, la confiance dans les avancées médicales et thérapeutiques relayées dans les médias et le désir de planifier le futur en tenant compte d’une éventuelle détérioration.
Les avancées dans la connaissance de l’histoire naturelle de la maladie et les progrès techniques permettent à l’heure actuelle un diagnostic précoce, avant le stade de décompensation démentielle.
Même si l’usage clinique des biomarqueurs est défendable chez les patients ayant consulté une clinique de la mémoire, des questions éthiques subsistent.
La divulgation du diagnostic de maladie d’Alzheimer à la personne qui n’est pas encore atteinte de démence reste un sujet sensible. Dans ce contexte, il apparaît à ce stade pertinent de restreindre l’utilisation de ces méthodes aux centres spécialisés dans le diagnostic précoce.
RÉFÉRENCES
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