phocomatose SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE
Neurologie
| SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLEDéfinition: la sclérose tubéreuse de Bourneville fait partie des phacomatoses, groupe de pathologies associant des malformations du système nerveux et des tumeurs de petite taille de la peau, des nerfs et des yeux, système nerveux central, système nerveux périphérique, œil, rein, os, cœur, poumons . Elle correspond à une malformation congénitale des feuillets mésoblastiques et de la crête neurale. C’est une maladie génétique, rare, de transmission autosomique dominante mais d’expression très variable. Un cas sur deux correspond à une mutation de novo. Épidémiologie : Forme familiale retrouvé dans un cas sur deux Transmission génétique autosomique dominante avec pénétrance voisine de 80% , présente dès la naissance; l’expression variable de la maladie peut faire retarder son diagnostic très longtemps. touche les deux sexe de façon égale Étiologie: Troubles du développement des feuillets mésoblastiques et ectoblastiques, liés à une anomalie génétique probablement située sur le chromosome 16. Signes cliniques : A° Anomalies cutanées : caractéristiques mais inconstantes (50-70%) Biopsies des lésions cutanées parfois utiles POUR LE DIAGNOSTIC .Taches achromiques du tronc et de la racine des membres, blanc mat, sans halo hyperpigmenté, de 1 à 10 cm de diamètre, ovalaires ou arrondies, généralement au nombre d’une dizaine Adénomes sébacés, pathognomoniques, apparaissant vers 5 à 7 ans; petits nodules saillants de la face, symétriques au niveau des sillons nasogéniens et de la région péri-orale Tumeurs de Koënen, spécifiques, peu fréquentes, apparaissent après la puberté. Ce sont des petites masses roses ou brunes, ovoïdes, à la sertissure de l’ongle; associées à des anomalies des ongles (gouttières, cannelures, pachyonychie, atrophie) Autres lésions cutanées: fibromes, molluscum pendulum, taches café au lait, plaques d’atrophie cutanée lombaires, hyperplasie gingivale, fibrome de la cavité buccale, anomalies unguéales sans tumeur de Koënen . biopsie cutanée objective des taches achromiques: pigment mélanique rare au niveau de la couche basale, diminution de l’activité tyrosinasique à la Dopa-réaction , étude anatomie pathologique de adénomes sébacés retrouve angiofibromes, prolifération dans le derme des fibroblastes, hyperplasie variable des glandes sébacées, formations pilaires plus ou moins abondantes . B° Anomalies oculaires Phacome rétinien (30-50%); le plus caractéristique: tumeurs juxtapapillaires, uniques ou multiples, réalisant des plaques blanches à limites floues Autres lésions: adénomes sébacés de la conjonctive bulbaire ou palpébrale, hétérochromie irienne, kystes libres du vitré, nodules hétérotopiques dans le cristallin, malformations diverses (microphtalmie, opacités cristalliniennes, coloboma) les phacomes sont constitués de neurofibrilles et cellules de nature gliale . C° Anomalies neuropsychiques Épilepsie dans 80% des cas, de tous types; forte fréquence chez l’enfant d’hypsarythmie, de syndrome de Lennox-Gastaut et de syndrome de West Troubles mentaux et retard intellectuel fréquents, d’importance variable Tumeurs cérébrales assez fréquentes bien limitées mais volumineuses, parfois responsables d’hypertension intracrânienne au niveau du cortex cérébral, parfois du cervelet et de la moelle épinière . Tumeurs cérébrales: surtout hamartomes tubéreux, mais aussi parfois gliomes et spongioblastomes . D° Anomalies rénales (60 à 80% des cas) Tumeurs rénales: myolipomes, angiolipomes ou plus souvent angiomyolipomes , la grossesse peut révéler une tumeur rénale .Malformations: rein double, rein en fer à cheval, agénésie rénale ou urétéraleTumeurs hamartomateuses, bénignes, uniques ou multiples, uni- ou bilatérales Généralement sans expression clinique, de découverte fortuite Parfois protéinurie, hématurie, douleurs abdominales, masses lombaires Très rarement insuffisance rénale par destruction du parenchyme rénal E° Anomalies cardiovasculaires Rhabdomyomes sous-épicardiques dans 45% des cas uniques ou multiples, bien limités , souvent asymptomatiques; parfois insuffisance cardiaque, troubles du rythme ou de la conduction, mort subite Cardiopathies congénitales (sténose isthmique de l’artère pulmonaire ou de l’aorte, sténose infundibulaire pulmonaire, communication interventriculaire, bicuspidie aortique) ou malformations aortiques non rares F° Anomalies pulmonaires : rares, essentiellement chez la femme adulte dyspnée, pneumothorax récidivant, toux, hémoptysie . fibrose microkystique avec myomatose interstitielle . G° Anomalies osseuses : d’expression généralement essentiellement radiologique des pseudo-kystes entourés d’un halo de condensation, surtout au niveau des mains H° Anomalies endocriniennes : atteinte des structures issues de la crête neurale: Phéochromocytome, Apudome pancréatique, Adénome bronchique Autres endocrinopathies: hypothyroïdie, syndrome de Cushing, hyperplasie des surrénales, puberté précoce I° Anomalies abdominales (peu fréquentes): kystes et polypes intestinaux, tumeurs du foie, hamartome splénique Diagnostic différentiel: Neurofibromatose de von Recklinghausen Polykystose rénale Imagerie: Radiographie du crâne : calcifications intracrâniennes dans 40 à 70% des cas · superficielles, < 1 cm, arrondies, mal limitées, floconneuses · profondes: traduisent une tumeur évolutive , amincissements et lacunes de la voûte crânienne en regard des calcifications Urographie intraveineuse UIV (en cas d’hamartome rénal) , reins de volume augmenté , distorsion des calices Artériographie rénale (en cas de doute avec une tumeur maligne) vaisseaux désorientés, nombreux, micro-anévrismes en grappe de raisin , veines stratifiées en pelures d’oignon , fréquents hématomes périrénaux sans signification Téléthorax : imagerie thoracique montre des calcifications inconstantes des rhabdomyomes cardiaques , un aspect réticulé en gâteau de miel en cas d’atteinte pulmonaire . IRM cérébrale apporte des éléments d’orientation très précis. Traitement : Conseil génétique , prise en charge multidisciplinaire Photocoagulation au laser des phacomes rétiniens évolutifs Chirurgie d’exérèse rénale en cas d’hémorragies non contrôlées Dépistage dans la famille Traitement symptomatique selon les différentes atteintes : Anticonvulsivants Complications: Séquelles neuropsychiques Risque de dégénérescence blastomateuse bénigne ou maligne des tumeurs cérébrales Exceptionnelle dégénérescence maligne, in situ, des tumeurs rénales Évolution: le pronostic dépend avant tout du degré d’atteinte neurologique. les formes à atteinte cutanée isolée sont de bon pronostic. |
