SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE 

Cours de Neurologie: SLA: Maladie de Charcot : Maladie du motoneurone

SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE SLA

Définition:  sclérose latérale amyotrophique est une affection dégénérative, système nerveux central, système nerveux périphérique de l’adulte entraînant une dégénérescence des motoneurones. 

Épidémiologie: Elle est relativement fréquente (prévalence de 5 pour 100 000 habitants) et a un pronostic redoutable, la prévalence augmente avec l’âge.  facteurs de risque age  > 40-50 ans , antécédent familial de SLA Il existe des formes familiales de SLA (dans 5 à 10% des cas), facteurs héréditaires  un des gènes responsables est localisé sur le bras long du chromosome 21 , l’age de prédilection: 50-60 ans, sexe à prédominance masculine , la SLA est rare chez la femme de moins de 40 ans.

Formes cliniques : Il existe plusieurs formes :

1- Sclérose latérale amyotrophique commune et sporadique 

  1. Forme commune (40% des cas): amyotrophique, débutant aux membres supérieurs; associée à un syndrome pyramidal 
  2. Forme bulbaire (25% des cas): débute par une paralysie labio-glosso-pharyngée progressive associée à un syndrome pseudobulbaire (rire et pleurer spasmodique). L’atteinte de la musculature des membres supérieurs, éventuellement du tronc et des membres inférieurs, est secondaire. 
  3. Forme pseudopolynévritique (30% des cas): déficit distal des membres inférieurs sans aucun trouble sensitif objectif, avec présence de fasciculations et d’une hypertonie spastique 
  4. Forme pyramidale pure: paraplégie spasmodique d’évolution progressive 
  5. Forme amyotrophique pure 

2- Forme familiale de SLA (dans 5 à 10% des cas): de transmission autosomique dominante ou récessive 

3- Complexe SLA : démence , syndrome parkinsonien de l’île de Guam: affection associant SLA, syndrome démentiel et syndrome extrapyramidal; particulièrement fréquente chez les indiens Chamorro de l’île de Guam (Pacifique). Des cas voisins ont été rapportés en Europe (souvent sous forme familiale).

Étiologie: Inconnue. Il s’agit vraisemblablement d’une affection multifactorielle où s’associent à des degrés variables, une prédisposition génétique (formes familiales), une origine virale, des dérèglements immunitaires (présence d’anticorps antiGM chez certains patients) et des facteurs toxiques environnementaux (découverte d’une toxine alimentaire qui serait responsable des nombreux cas de SLA observés chez les indiens Chamorro de l’île de Guam).

Etiopathogenie : sur le plan anatomie pathologique une disparition progressive des motoneurones de la corne antérieure de la moelle (maximale au niveau de la moelle cervicale) et du bulbe rachidien (noyaux des nerfs crâniens X, XI, XII), dégénérescence des voies pyramidales, parfois, perte neuronale avec gliose astrocytaire au niveau du cortex surtout frontal.

Signes cliniques: combinaison variable des signes suivants 

a) Syndrome neurogène périphérique :

  1. Amyotrophie progressive, débutant le plus souvent aux membres supérieurs, d’évolution ascendante (début en distal) 
  2. Amyotrophie des espaces interrosseux aux mains, donnant l’aspect en mains de singe 
  3. Parfois unilatérale au début, mais finissant par se bilatéraliser 
  4. Diminution de la force musculaire 
  5. Conservation paradoxale des réflexes ostéotendineux (du fait du syndrome pyramidal). 

b) Fasciculations: diffuses, nombreuses, très évocatrices si localisées à la langue , crampes .

c) Atteinte bulbaire (atteinte des noyaux des nerfs crâniens X, XI, XII)

  1. Atteinte motrice de la langue 
  2. Troubles de déglutition 
  3. Atteinte des muscles masticateurs 
  4. Modification de la voix (mal articulée, puis nasonnée) (= paralysie labio-glosso-pharyngée) 

d) Syndrome pyramidal: conservation, voire exagération des réflexes ostéotendineux dans des territoires amyotrophiés; hypertonie spastique; signe de Babinski (inconstant) 

e) Troubles respiratoires :

  1. Paralysie des dilatateurs de la glotte (atteinte bulbaire) 
  2. Paralysie des muscles intercostaux, avec syndrome restrictif par défaut d’ampliation thoracique et toux faible 
  3. Pneumopathie de déglutition

g) Autres: altération de l’état général, parfois syndrome démentiel (syndrome frontal), absence de trouble oculomoteur , absence de trouble sensitif objectif

Diagnostic différentiel: Le pronostic redoutable de la SLA impose la recherche systématique d’autres étiologies. 

  1. Neuropathies motrices pures avec blocs de conduction (neuropathies multifocales) simulant une SLA dans sa forme pseudopolynévritique 
  2. Myélopathie cervicarthrosique 
  3. Déficit en hexosaminidase A de l’adulte (affection héréditaire autosomique récessive, rare) 
  4. Intoxications mercurielles 
  5. Hyperparathyroïdie (peut entraîner une amyotrophie avec hyperréflexie) 
  6. Paraparésie spastique tropicale 
  7. Amyotrophies spinales et bulbospinales progressives de l’adulte (ne s’accompagnent jamais de signes pyramidaux)

Examens complémentaires :

  1. Electromyogramme. Arguments positifs si les vitesses de conduction sensitives ainsi que les potentiels sensitifs sont strictement normaux. Confirme la neuropathie motrice pure, l’absence de bloc neuromusculaire. La détection montre des potentiels géants polyphasiques.
  2. IRM cervicale dans certains cas afin d’éliminer une myélopathie cervicarthrosique

Diagnostique: Le diagnostic de SLA est clinique et est le plus souvent facile devant la trilogie caractéristique: amyotrophie avec fasciculations, réflexes ostéotendineux vifs, absence de troubles sensitifs objectifs. Un bilan complet doit toutefois être systématique afin de s’acharner à rechercher un diagnostic différentiel.

Traitement : L’hospitalisation est réservée pour le bilan initial ou les aggravations ou complications.

  • Maintien à domicile le plus longtemps possible
  • Prévention des escarres
  • Éviter la dénutrition, qui favorise les escarres
  • Kinésithérapie douce et surtout passive précoce
  • Aspiration bronchique et kinésithérapie respiratoire
  • Surveiller l’apparition de fausses routes et de complications respiratoires
  • Alimentation par sonde nasogastrique dès les premiers signes
  • Prévention des complications thrombo-emboliques (décubitus prolongé)
  • Éducation du patient et de l’entourage (pronostic, complications possibles et absence de thérapeutique efficace)
  • En cas de complications aiguës, notamment respiratoires, la décision de la réanimation reste un problème éthique majeur et doit donc être discutée avec l’entourage ou au mieux avec le patient, avant que le problème ne se pose.
  • Association de malades à contacter
  • Soutien psychologique du patient et de son entourage

La kinésithérapie ne doit pas être intensive.

Régime: Selon les souhaits du patients, pour éviter la dénutrition. Alimentation par sonde nasogastrique, voire gastrostomie souvent nécessaire Produits de référence: Aucun médicament efficace. Plusieurs sont en cours d’essai.

Complications:

  1. Pneumopathie de déglutition
  2. Encombrement bronchique
  3. Escarre
  4. Complications thrombo-emboliques (décubitus prolongé)
  5. Ulcère de stress
  6. Détresse respiratoire

Évolution et pronostic: Très mauvais pronostic; affection constamment mortelle en quelques mois (formes bulbaires) à quelques années (formes polynévritiques).

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