Dystrophie réticulée

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Conduite à tenir devant Dystrophies héréditaires de la macula

Dystrophies héréditaires de la macula
Maladie de Best (dystrophie maculaire vitelliforme)
Maladie de Stargardt
Dystrophie progressive des cônes
Rétinoschisis maculaire lié à l’X
Dystrophie réticulée
Drusen dominants

Dystrophie réticulée :

Elle est encore appelée dystrophie en réseau, pattern dystrophy ou fundus pulvenrentus dans certaines formes diffuses.

A – ASPECTS GÉNÉTIQUES :

Les formes sporadiques sont de loin les plus nombreuses. Dans les formes familiales, le mode de transmission habituel est autosomique dominant.
Il a été rapporté des mutations sur le gène peripherin/rds en association avec des formes familiales de dystrophie réticulée.
Il existe cependant un autre mode de transmission, dans le cadre du syndrome maternally inherited diabetes and deafness (MIDD)
Il s’agit d’une forme syndromique où s’associent un diabète et une hypoacousie, de transmission mitochondriale, donc maternelle.
Cette entité représente environ 5 % de la totalité des cas de diabète.
Une dystrophie réticulée est fréquente en association avec ce syndrome, indépendamment de la rétinopathie diabétique.
La particularité génétique mitochondriale la plus fréquemment retrouvée est la mutation A3243G, mais des délétions du génome mitochondrial ont également pu être observées.

B – ASPECTS CLINIQUES :
Cette maculopathie n’entraîne pas ou peu de baisse d’acuité visuelle à la phase d’état.
Ce n’est qu’à la fin de l’évolution de la maladie, au stade d’atrophie choriorétinienne, que l’on peut constater une baisse de l’acuité, si l’atrophie profonde concerne la fovéa.

1- Examen du fond d’oeil :
Les lésions sont le plus souvent discrètes, mal visibles.
Il s’agit de dépôts légèrement pigmentés, brun chamois, qui forment des lignes dans l’aire maculaire et périmaculaire.
Ces dépôts peuvent parfois être plus pigmentés, avec de fines lignes brun foncé ou noires.
Ces lignes évoluent vers leur progression en longueur et vers la confluence entre elles, ce qui donne l’aspect en réseau routier, dit « réticulé ».

2- Angiographie à la fluorescéine :
Cet examen est le plus sensible et le plus spécifique pour porter le diagnostic de dystrophie maculaire réticulée.
Il retrouve un aspect hypofluorescent des travées réticulées et une hyperfluorescence sur les bords des travées par effet fenêtre lié aux altérations de l’épithélium pigmentaire.
L’aspect est typique et il n’y a pas de diagnostic différentiel devant ces travées hypofluorescentes en réseau.
À un stade plus avancé, après plusieurs années ou décennies, on peut observer des plages d’atrophie choriorétinienne profondes.

C – AUTRES TECHNIQUES D’EXAMEN :
L’ERG est classiquement normal dans la dystrophie réticulée maculaire.
Il en est de même pour l’examen du champ visuel.
L’angiographie au vert d’infracyanine n’apporte pas d’éléments additifs à l’angiographie à la fluorescéine.

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