Comment repérer les femmes à risque très élevé et quelles personnes adresser en consultation d’oncogénétique?
La notion d’histoire familiale de cancer du sein
ne signifie pas systématiquement prédisposition
héréditaire. Certains critères de l’histoire
personnelle et/ou familiale doivent conduire
le médecin traitant à orienter sa patiente vers
une consultation d’oncogénétique afin d’évaluer
son risque de cancer du sein et éventuellement
de faire une analyse génétique.
Le tableau :
Histoires familiales pour lesquelles la probabilité de détection d’une prédisposition génétique BRCA1 ou BRCA2 est d’au moins 10 %.
− Au moins 3 cas de cancer du sein ou de l’ovaire appartenant à la même branche parentale
et survenant chez des personnes apparentées au 1er ou au 2e degré, si transmission par un homme.
− 2 cas de cancer du sein chez des personnes apparentées au 1er degré dont l’âge au diagnostic d’au moins 1 cas est inférieur ou égal à 40 ans.
− 2 cas de cancer du sein chez des personnes apparentées au 1er degré dont au moins 1 cas
est masculin.
− 2 cas chez des personnes apparentées dont au moins 1 cas est un cancer de l’ovaire.
− Association d’un cancer du sein et d’un cancer primitif de l’ovaire.
− Cancer du sein chez un homme.
− Cancer du sein diagnostiqué avant 35 ans.
présente des exemples de situations familiales
évocatrices d’une prédisposition héréditaire
pour lesquelles la probabilité d’identifier
une mutation délétère sur les gènes BRCA1 ou BRCA2 est d’au moins 10 %.
Un score familial a aussi été développé pour
aider les médecins à orienter les personnes
en consultation d’oncogénétique (tableau ).
Score d’Eisinger pour l’indication d’une consultation d’oncogénétique, selon
le cancer et l’âge au diagnostic des individus dans une même branche parentale.
Situations Points
Mutation de BRCA1 ou BRCA2 identifiée dans la famille
Cancer du sein chez une femme avant 30 ans 4
Cancer du sein chez une femme entre 30 et 39 ans
Cancer du sein chez une femme entre 40 et 49 ans
Cancer du sein chez une femme entre 50 et 70 ans
Cancer du sein chez un homme
Cancer de l’ovaire
INTERPRÉTATION EN FONCTION DU SCORE TOTAL : additionnez les cas de la même branche parentale.
– Score de 5 et plus : excellente indication de consultation d’oncogénétique.
– Score compris entre 3 et 4 : indication possible d’une consultation d’oncogénétique.
– Score de 2 et moins : utilité médicale faible.
