Les neurofibromatoses sont un groupe de maladies génétiques qui provoquent la formation de tumeurs sur le tissu nerveux. Ces tumeurs peuvent se développer n’importe où dans le système nerveux, y compris le cerveau, la moelle épinière et les nerfs. Il existe trois types de neurofibromatose : la neurofibromatose 1 (NF1), la neurofibromatose 2 (NF2) et la schwannomatose.
La NF1 est généralement diagnostiquée dans l’enfance, tandis que la NF2 et la schwannomatose sont généralement diagnostiquées au début de l’âge adulte.
Les tumeurs de ces troubles sont généralement non cancéreuses (bénignes), mais peuvent parfois devenir cancéreuses (malignes). Les symptômes sont souvent bénins. Cependant, les complications de la neurofibromatose peuvent inclure une perte auditive, des troubles d’apprentissage, des problèmes cardiaques et vasculaires (cardiovasculaires), une perte de vision et une douleur intense.
Le traitement de la neurofibromatose se concentre sur la promotion d’une croissance et d’un développement sains chez les enfants touchés par la maladie et sur la prise en charge précoce des complications. Lorsque la neurofibromatose provoque de grosses tumeurs ou des tumeurs qui appuient sur un nerf, la chirurgie peut réduire les symptômes. Certaines personnes peuvent bénéficier d’autres thérapies, telles que la radiochirurgie stéréotaxique ou des médicaments pour contrôler la douleur. Un nouveau médicament est disponible pour traiter les tumeurs chez les enfants, et d’autres nouveaux traitements sont en cours de développement.
■ Les symptômes
Il existe trois types de neurofibromatose, chacun avec des signes et des symptômes différents.
Neurofibromatose 1
- La neurofibromatose 1 (NF1) est généralement diagnostiquée pendant l’enfance. Les signes sont souvent perceptibles à la naissance ou peu de temps après et presque toujours vers l’âge de 10 ans. Les signes et les symptômes sont souvent légers à modérés, mais peuvent varier en gravité.
Les signes et symptômes comprennent :
Taches brunes plates sur la peau (taches café au lait). Ces taches inoffensives sont courantes chez de nombreuses personnes. Avoir plus de six cafés au lait suggère NF1. Ils sont généralement présents à la naissance ou apparaissent au cours des premières années de la vie. Après l’enfance, de nouvelles taches cessent d’apparaître.
Taches de rousseur au niveau des aisselles ou de l’aine. Les taches de rousseur apparaissent généralement entre 3 et 5 ans. Les taches de rousseur sont plus petites que les taches café au lait et ont tendance à apparaître en grappes dans les plis cutanés.
De minuscules bosses sur l’iris de l’œil (nodules de Lisch). Ces nodules inoffensifs ne sont pas facilement visibles et n’affectent pas la vision.
Bosses molles de la taille d’un pois sur ou sous la peau (neurofibromes). Ces tumeurs bénignes se développent généralement dans ou sous la peau, mais peuvent également se développer à l’intérieur du corps. Parfois, une croissance impliquera de nombreux nerfs (neurofibrome plexiforme). Les neurofibromes plexiformes, lorsqu’ils sont situés sur le visage, peuvent provoquer une défiguration. Les neurofibromes peuvent augmenter en nombre avec l’âge.
Déformations osseuses. Un développement osseux anormal et une déficience de la densité minérale osseuse peuvent provoquer des déformations osseuses telles qu’une colonne vertébrale incurvée (scoliose) ou une jambe arquée.
Tumeur du nerf optique (gliome optique). Ces tumeurs apparaissent généralement vers l’âge de 3 ans, rarement à la fin de l’enfance et à l’adolescence, et presque jamais chez l’adulte.
Des troubles d’apprentissage. Les capacités de réflexion altérées sont courantes chez les enfants atteints de NF1 mais sont généralement légères. Souvent, il y a un trouble d’apprentissage spécifique, comme un problème de lecture ou de mathématiques. Le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH) et le retard de la parole sont également courants.
Tour de tête supérieur à la moyenne. Les enfants atteints de NF1 ont tendance à avoir une taille de tête supérieure à la moyenne en raison de l’augmentation du volume cérébral.
Petite taille. Les enfants atteints de NF1 ont souvent une taille inférieure à la moyenne.
■ Neurofibromatose 2
La neurofibromatose 2 (NF2) est beaucoup moins fréquente que NF1. Les signes et symptômes de NF2 résultent généralement du développement de tumeurs bénignes à croissance lente dans les deux oreilles (névromes de l’acoustique), qui peuvent entraîner une perte auditive. Aussi connues sous le nom de schwannomes vestibulaires, ces tumeurs se développent sur le nerf qui transporte les informations sonores et d’équilibre de l’oreille interne au cerveau.
Les signes et les symptômes apparaissent généralement à la fin de l’adolescence et au début de l’âge adulte et peuvent varier en gravité. Les signes et symptômes peuvent inclure :
Perte auditive progressive
Bourdonnement dans les oreilles
Mauvais équilibre
Maux de tête
Parfois NF2 peut entraîner la croissance de schwannomes dans d’autres nerfs, y compris les nerfs crânien, rachidien, visuel (optique) et périphérique. Les personnes atteintes de NF2 peuvent également développer d’autres tumeurs bénignes.
Les signes et symptômes de ces tumeurs peuvent inclure :
Engourdissement et faiblesse dans les bras ou les jambes
La douleur
Difficultés d’équilibre
Goutte faciale
Problèmes de vision ou cataractes
Saisies
Mal de tête
■ Schwannomatose :
Ce type rare de neurofibromatose affecte généralement les personnes après l’âge de 20 ans. Les symptômes apparaissent généralement entre 25 et 30 ans. La schwannomatose provoque le développement de tumeurs sur les nerfs crâniens, rachidiens et périphériques – mais rarement sur le nerf qui transporte les informations sonores et d’équilibre de l’oreille interne. au cerveau. Les tumeurs ne se développent généralement pas sur les deux nerfs auditifs, de sorte que les personnes atteintes de schwannomatose ne subissent pas la même perte auditive que les personnes atteintes de NF2.
Les symptômes de la schwannomatose comprennent :
La douleur chronique, qui peut survenir n’importe où dans le corps et peut être invalidante
Engourdissement ou faiblesse dans diverses parties du corps
Perte musculaire
■ Causes:
La neurofibromatose est causée par des défauts génétiques (mutations) qui sont transmis par un parent ou se produisent spontanément à la conception. Les gènes spécifiques impliqués dépendent du type de neurofibromatose :
NF1. Le gène NF1 est situé sur le chromosome 17. Ce gène produit une protéine appelée neurofibromine qui aide à réguler la croissance cellulaire. Le gène muté provoque une perte de neurofibromine, ce qui permet aux cellules de se développer de manière incontrôlée.
NF2. Le gène NF2 est situé sur le chromosome 22 et produit une protéine appelée merlin (également appelée schwannomine), qui supprime les tumeurs. Le gène muté provoque une perte de merlin, entraînant une croissance cellulaire incontrôlée.
Schwannomatose. Jusqu’à présent, deux gènes sont connus pour causer la schwannomatose. Des mutations des gènes SMARCB1 et LZTR1, qui suppriment les tumeurs, sont associées à ce type de neurofibromatose.
