Dystrophies cornéennes
Introduction :
Les dystrophies cornéennes se définissent comme des altérations tissulaires
héréditaires, bilatérales, symétriques, parfois décelables dès la naissance mais
surtout dans la seconde décennie, parfois plus tard, évoluant progressivement au
cours de l’existence, apparaissant au même âge dans une même famille et avec la
même forme.
Les conditions de découverte des dystrophies cornéennes sont fréquemment les
douleurs et la baisse d’acuité visuelle.
Les douleurs sont le fait de l’altération épithéliale, sous la forme
d’ulcérations douloureuses causées soit par des lésions dystrophiques
épithéliales, soit par le retentissement épithélial de lésions stromales
antérieures ou d’un oedème cornéen.
La baisse d’acuité visuelle est liée à l’altération du dioptre cornéen, soit
dans sa forme soit dans sa transparence.
Cliniquement, elles sont le plus souvent centrales et n’entraînent pas, sauf en
cas de forme compliquée, de néovascularisation.
Les dystrophies cornéennes sont des pathologies isolées, sans atteinte
systémique, à l’exception de la dystrophie maculaire de type I et du syndrome de
Meretoja.
Cependant, aucune étude systématique n’a été effectuée chez les patients
porteurs de dystrophies cornéennes afin de rechercher des dépôts de nature
biochimique identique dans d’autres tissus.
Comme toute affection héréditaire, l’expression anormale du ou des gènes
responsables se traduit d’une manière générale par une accumulation ou un défaut
de substance dans le tissu concerné et par une désorganisation des structures
tissulaires.
Récemment, les analyses de liaison ont mis en évidence une liaison génétique sur
le chromosome 5q intéressant plusieurs dystrophies.
Les mécanismes pathogéniques demandent à être mieux élucidés.
La classification des différentes dystrophies adoptée ici reste attachée aux
structures anatomiques touchées (au début de l’évolution soit l’épithélium, le
stroma ou l’endothélium), mais intègre les données anatomopathologiques les plus
récentes.
L’arsenal thérapeutique, jusqu’à présent essentiellement limité aux traitements
médicaux des érosions récidivantes et à la kératoplastie transfixiante, s’est
récemment enrichi de la photokératectomie au laser Excimer.
Enfin, il est nécessaire de distinguer les dystrophies cornéennes des
dégénérescences cornéennes, encore appelées dystrophies secondaires.
1) En premier lieu, ces dégénérescences affectent un tissu sain.
2) Ensuite, celles-ci, bien qu’elles puissent cliniquement et histologiquement
présenter les mêmes caractéristiques, apparaissent sans notion héréditaire et
sont liées à une pathologie locale ou systémique.
Ainsi, ne sont pas traitées les thésaurismoses systémiques comme, par exemple,
la cornea verticillata dans la maladie de Fabry.
Dystrophies superficielles : Elles incluent les lésions de l’épithélium,
de sa membrane basale et de la couche de Bowman.
A – Dystrophie de Meesmann ( juvenile hereditary
epithelial dystrophy )
B – Dystrophie de Cogan (epithelial basement membrane
dystrophy )
C – Érosions cornéennes récidivantes ( recurrent
erosion )
D – Dystrophies de la couche de Bowman (
Bowman’s layer dystrophy )
E – Kératopathie en bandelette (
calcific band keratopathy )
F – Kératopathie actinique
cornéenne ( spheroidal or climatic droplet keratopathy )
G – Dégénérescence en « mosaïque » ( mosaic
shagreen )
Dystrophies stromales
A – Dystrophie granulaire ou de Groenouw de
type I ( granular dystrophy )
B – Dystrophie maculaire ou de Groenouw de type
II ( macular dystrophy )
C – Dystrophies amyloïdes
D – Dystrophie de Schnyder ( central
crystalline dystrophy )
E – Dystrophie mouchetée ( central cloudy
dystrophy )
Dystrophies endothéliales :
A – Dystrophie de Fuchs ( Fuchs’dystrophy)
B – Dystrophie endothéliale
postérieure polymorphe ( posterior polymorphous dystrophy )
C – Dystrophie oedémateuse
endothéliale héréditaire ( congenital hereditary endothelial dystrophy )
