| ARRIERATION MENTALE : Déficience mentale |
Définition: Par définition, le retard mental apparaît durant la croissance. ( on parlera de démence pour l’adulte qui perd ses facultés mentales ).C’est un symptôme aux causes multiples: anomalie chromosomique, défaut génétique, cause intra-utérine, périnatale, néonatale et postnatale.
Epidemiologie :
- Facteurs de risque: Le risque pour un enfant futur doit être évalué selon l’étiologie spécifique. ( grossesse ) conseiller aux parents du 1er degré de consulter un généticien
- Sexe : Homme > femme (1,5/1)
- Génétique : facteurs héréditaires: Autosomes: trisomies, recombinaison: environ 1500 variantes comportent un retard mental. , Chromosomes sexuels: 80 des 336 anomalies s’accompagnent d’un retard intellectuel. , Transmission autosomique dominante: 180 des 3000 anomalies sont sources d’arriération , Transmission autosomique récessive: 400 des 1550 anomalies sont sources d’arriération. QI : quotient intellectuel
| Débilité | QI | Fréquence |
| légère | 55-69 | environ 85% des retards intellectuels |
| modérée | 40-54 | environ 12% débiles |
| sévère | 25-39 | 7% des débiles |
| profonde | < 25 | 0-24% des débiles |
Étiologie :
- Anomalies chromosomiques , Anomalies autosomiques , Trisomie (21 surtout), Translocations , Inversions , Duplications , Délétions (syndrome de Prader-Willi )
- Anomalies des chromosomes sexuels : Syndrome de l’X fragile , Syndrome de Turner , Syndrome de Klinefelter , Anomalies diverses de l’X ou du Y
- Affections autosomiques dominantes: syndromes neurocutanés (neurofibromatose, sclérose tubéreuse)
- Affections autosomiques récessives : Anomalies du métabolisme des acides aminés (phénylcétonurie, maladie des urines à odeur de sirop d’érable) , Anomalies du métabolisme des hydrates de carbone (galactosémie, fructosémie) – Anomalies du métabolisme des lipides – Maladie de Tay-Sachs – Maladie de Gaucher – Maladie de Niemann-Pick – Métabolisme des purines (syndrome de Lesch-Nyhan) – Autres (maladie de Wilson)
- Affections multifactorielles et sporadiques : Syndrome de Cornelia de Lange , Affections multifactorielles (spina bifida, malformation d’Arnold-Chiari) , Anomalies du crâne et de l’encéphale , Facteurs prénataux : Incompatibilité Rhésus , Infection maternelle (tous les virus, TORCH, rubéole, toxoplasmose, cytomégalovirus, herpes simplex) , Affection maternelle (diabète sucré, toxémie) , Toxicomanie maternelle (alcool, cocaïne): les fœtopathies alcooliques pourraient être une des causes principales des retards mentaux. , Médicaments: isotrétinoïne, dilantin, etc.
- Facteurs prénataux : Prématurité , Post-maturité , Traumatisme obstétrical , Grossesse à haut risque
- Facteurs post-nataux : Affections de l’enfant: méningite, encéphalite, affection inflammatoire très fébrile, hypothyroïdie – Traumatismes: accidents, sévices physiques, négligence grave – Intoxication: plomb, oxyde de carbone, produits d’entretien ménager, etc.
Signes cliniques: Limitations de la vie quotidienne. Le fonctionnement intellectuel est significativement inférieur à la normale et l’on retrouve une inadaptation dans au moins deux des domaines suivants: communication, soins personnels, vie à la maison, talents sociaux, vie communautaire, conduite, santé, sécurité, notions de base, loisirs, travail. Ces signes mentaux apparaissent avant 18 ans. Signes associées: Troubles du langage , Crises convulsives, Troubles du comportement, Syndrome d’inattention et d’hyperactivité
Diagnostic différentiel:
| Manque de stimulation du milieuInfirmité motrice cérébrale Troubles émotionnels | Tumeur cérébrale Déficience auditive Autisme |
Examens complementaires: Quand aucune entité génétique particulière n’est reconnue il faut faire :
- Étude des chromosomes
- Bilan métabolique (acides aminés, sucres)
- Études moléculaires (ADN ..)
Tests d’intelligence : qui diffèrent selon l’âge il existe plusieurs tests disponibles; les tests cités ci-dessous sont universellement reconnus et utilisés :
- De la naissance à 2 ans: échelle de Bayley
- De 2 ans à l’âge adulte: tests de Binet-Simon, Wechsler-Bellevue
- À l’âge préscolaire: WIPPSI
- À l’âge scolaire: WISC III
- Chez l’adulte: WAIS-R; évaluation des conduites d’adaptation (échelle de Vineland)
Mesures générales:
- Conseiller aux parents de se mettre en rapport avec des structures spécialisées et de consulter régulièrement afin de guider le comportement de l’enfant et de fixer des buts éducatifs
- Régime: Aucun régime particulier chez l’enfant retardé ou hyperactif n’a fait preuve de son efficacité, à l’exception des maladies métaboliques ou de surcharge (phénycétonurie)
- Apprentissage de comportements inadaptés
Évolution et pronostic:
| Arriération mentale légère: vie en communauté possible, communication correcte, emploi simple, lecture élémentaire |
| Arriération mentale modérée: troubles du langage, conscience sociale, prise en charge personnelle (se laver, s’habiller, se nourrir), travail possible sous surveillance, vie en groupe |
| Arriération mentale sévère: pauvreté du langage et de l’expression, troubles moteurs, supervision totale |
| Arriération mentale profonde: langage absent, troubles neurologiques, aucune aptitude sociale, soins importants avec prise en charge de la sécurité personnelle .Dr bokhan |
