Tubulopathies congénitales
Les anomalies des transporteurs membranaires entraînent des altérations des mécanismes de réabsorption du calcium, du phosphore, du magnésium ou des aminoacides dibasiques.
■ La cystinurie, la plus fréquente de ces tubulopathies, correspond à une altération du transporteur membranaire de la cystine dans
le tube proximal. Elle est responsable de lithiases
multirécidivantes et, souvent, d’une altération de la fonction rénale qui évolue rarement vers l’insuffisance rénale terminale.
● La lithiase cystinique représente environ 0,5 % de l’ensemble des lithiases de l’adulte et 5 à 10 %
de celles de l’enfant. À elle seule, la cystinurie représente environ 80 % de l’ensemble des maladies lithiasiques monogéniques.
Son traitement repose sur l’hyperdiurèse (> 3 L/j) et l’alcalinisation des urines (pH > 7) et, dans les cas les plus sévères, sur les chélateurs sulfhydrylés comme la tiopronine ou la D-pénicillamine.
● Les fuites rénales de phosphate (par défaut structurel ou fonctionnel des transporteurs au
niveau tubulaire rénal) exposent à l’hyperphosphaturie et parfois à l’hypercalciurie absorptive favorisée par des taux élevés de
1-25(OH)2D3. Les lithiases phosphocalciques surtout (ou mixtes, oxalophosphocalciques)
sont favorisées par les supplémentations en phosphore et en vitamine D prescrites pour
protéger l’os.
● Une surveillance de la calciurie des 24 heures, des urines du matin (< 3,8 mmol/L), ainsi que
de la cristallurie permet de limiter le risque. Chez l’adulte, il n’est probablement pas nécessaire de
corriger complètement la phosphorémie et ainsi de limiter les apports en vitamine D et phosphore.
