Phacomatoses: est un groupe de maladies souvent héréditaire d'origine génétique.
phacomatose vient du grec Phakos càd lentille, se manifeste par des anomalies de développement du tissu ectodermique aboutissant à des malformations diverses du névraxe à des tumeurs de petite taille (phacomes), cutanées, nerveuses et oculaires.
* la neurofibromatose type 1 (NF-1) ou maladie de Recklinghausen.
* la neurofibromatose type 2 (NF-2)
* la sclérose tubéreuse de Bourneville
* le syndrome de Sturge-Weber ou syndrome de Sturge-Weber-Krabbe
* la maladie de Von Hippel-Lindau
* la maladie de Rendu-Osler
* l' Ataxie télangiectasie
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