Pseudoxanthome élastique ou élastorrhexie systématisée Maladies Génétiques

Maladies héréditaires du collagène et du tissu élastique

Pseudoxanthome élastique ou élastorrhexie systématisée

Génétique : l’existence de phénotypes partiels de PXE, avec uniquement des lésions ophtalmologiques infracliniques et/ou des anomalies histologiques cutanées, explique la difficulté des études génétiques et l’incertitude quant à la prévalence exacte du PXE, estimée, suivant les auteurs, de 1/40 000 à 1/1 000 000. il s’agit en tout état de cause d’une affection hétérogène de transmission plus souvent autosomique récessive qu’autosomique dominante.

Anatomopathologie : l’aspect anatomopathologique est évocateur du fait d’un nombre important de fibres élastiques pathologiques situées dans le derme moyen et profond.
ces fibres sont épaissies, granuleuses, fragmentées, « enchevêtrées en fil de fer barbelé ».
Le réseau élastique du derme superficiel est respecté.
Des dépôts calciques, parfois importants, sont mis en évidence par la réaction de von Kossa, ou par l’étude ultrastructurale.
En microscopie électronique, les fibres élastiques apparaissent fragmentées, granuleuses, lacunaires, riches en inclusions denses aux électrons.
Au niveau des artères, des altérations voisines sont observées dans la média, associées à un épaississement de l’intima, une rupture de la limitante élastique interne et une sclérose de l’adventice.
Ces altérations sont beaucoup moins spécifiques que celles des lésions cutanées.

Manifestations Cliniques:

A – Manifestations dermatologiques : elles sont caractéristiques par leur aspect et leur localisation mais ne révèlent qu’exceptionnellement l’affection.
Les grands plis de flexion sont préférentiellement atteints : faces latérales du cou, aisselles, plis du coude, région inguinale, creux poplités, mais aussi la région périombilicale et les anciennes cicatrices.
Habituellement bilatérales et symétriques, les lésions se présentent soit sous la forme de papules jaunâtres, donnant à la peau un aspect quadrillé ou de « peau d’oie plumée », soit sous la forme d’épaississement cutané homogène avec une peau lâche, pâteuse, ayant perdu son élasticité.
L’étendue des lésions cutanées, très variable d’un malade à l’autre, ne permet pas de présumer de l’extension des lésions viscérales.
Certaines atteintes dermatologiques infracliniques ne sont mises en évidence que par l’examen anatomopathologique systématique d’un pli de flexion ou d’une ancienne cicatrice.
Des localisations muqueuses micronodulaires ont été rapportées dans la bouche et les muqueuses vaginale, rectale et gastrique.
À la nuque ou dans les zones exposées, le diagnostic peut se rapprocher d’une élastose solaire d’aspect voisin, mais habituellement absente dans les aisselles.

B – Manifestations oculaires : très fréquentes, présentes dans environ 90%des cas.
Les stries angioïdes, secondaires à la déchirure de la membrane élastique de Bruch, sont souvent asymptomatiques, variables dans leur nombre, leur aspect, leur couleur.
Ce sont des craquelures volontiers bilatérales, roses, rouges ou grises, parfois anastomotiques, situées derrière le réseau vasculaire, rayonnant à partir d’un anneau grisâtre entourant la papille.
Si elles sont hautement évocatrices d’élastorrhexie systématisée, elles ne lui sont pas spécifiques, pouvant être détectées au cours d’autres affections du tissu conjonctif, de la maladie de Paget, d’hémoglobinopathies, d’anomalies du métabolisme phosphocalcique ou de purpuras thrombopéniques immunologiques…
Les lésions choroïdorétiniennes, généralement plus tardives mais plus graves fonctionnellement, sont à l’origine d’une pigmentation donnant à la région maculaire un aspect sombre et granité en « peinture pochée », d’hémorragies et d’exsudats puis de plages cicatricielles blanchâtres parsemées ou bordées de pigment noir.
L’évolution des lésions oculaires est lente et progressive, avec des poussées parfois déclenchées par des hémorragies ou une grossesse, aboutissant à une dégradation de la vision.

C – Manifestations vasculaires : les artères de moyen ou de petit calibre sont préférentiellement touchées, donnant des tableaux cliniques d’oblitération artérielle ou d’hémorragie.
Leur apparition chez un sujet jeune doit faire évoquer une pathologie du tissu conjonctif. L’atteinte artérielle des membres prédomine sur les artères distales.
Les manifestations fonctionnelles sont exceptionnelles du fait de l’évolution lente des lésions permettant le développement d’une circulation collatérale efficace.
Les pouls distaux sont souvent diminués ou abolis, et des calcifications artérielles sont visibles sur les clichés sans préparation.
L’artériographie, quand elle est pratiquée, révèle une artériopathie diffuse avec une diminution parfois étagée des calibres artériels pouvant conduire à l’oblitération complète.
L’atteinte coronarienne, souvent silencieuse, se manifeste parfois par des douleurs de type angineux, associées ou non à des anomalies électriques ou à des calcifications coronariennes.
Les infarctus sont plus rares.
L’atteinte cardiaque est le plus souvent asymptomatique, avec fréquemment un prolapsus mitral.
Des insuffisances et des rétrécissements aortiques ou mitraux et des fibroses endomyocardiques ont également été signalés.
Les accidents cérébroméningés ischémiques ou hémorragiques sont une des causes de décès précoce.
Là encore, des calcifications accompagnent volontiers l’atteinte artérielle, notamment au niveau du siphon carotidien.
L’hypertension artérielle est plus fréquente que dans la population générale.
Elle est rarement liée à une atteinte artérielle rénale spécifique.
Elle doit être dépistée et traitée précocement, car elle aggrave les autres atteintes vasculaires et majore le risque hémorragique cérébral ou digestif. L’atteinte des artères digestives se traduit plus souvent par des hémorragies que par des lésions ischémiques.
Les hémorragies prennent l’aspect de melaena, ou surtout d’hématémèses parfois abondantes ou récidivantes, apparaissant volontiers avant 30 ans.
Les explorations endoscopiques ou l’intervention révèlent des hémorragies diffuses de la muqueuse, éventuellement un granité jaunâtre, exceptionnellement une ulcération.
La biopsie gastrique met inconstamment en évidence des altérations du tissu élastique vasculaire avec constitution de microanévrismes et de calcifications.

D – Autres manifestations :
Les autres manifestations viscérales sont rares, habituellement en rapport avec une atteinte artérielle responsable notamment de métrorragies ou d’hématuries.
Le tissu élastique pulmonaire est généralement respecté.
Le pseudoxanthome élastique (PXE) retentit peu sur le déroulement des grossesses : discrète augmentation du risque de fausses couches dans le premier trimestre et d’une souffrance foetale en fin de grossesse.
La grossesse favorise les hémorragies digestives.

Traitement : est symptomatique.
Un geste de chirurgie réparatrice peut être proposé en cas de gêne esthétique.
Une photocoagulation au laser est indiquée sur les néovaisseaux choroïdiens responsables de la dégénérescence maculaire.
Des mesures préventives sont indispensables, en particulier l’évitement de l’irradiation solaire et le contrôle de tous les facteurs de risque vasculaire.

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