Enzymologie pathologique

MALADIE DE NIEMANN PICK

Définition: Lipidose sphingomyélinique. Déficit en sphingomyélinase qui hydroxyle la sphingomyéline en céramide et phosphorylcholine. Il en existe deux types:
Type A: la plus frequente, neuropathie infantile qui débute après la naissance. associe  hépatosplénomégalie , absence de progrès , atteinte neurologique avec convulsions , taches rouge-cerise rétiniennes , diagnostic confirmé par les dosages enzymatiques et la mise en évidence de la cellule caractéristique de Niemann-Pick dans la moelle osseuse
Type B: affection bénigne associant: hépatosplénomégalie , infiltrats pulmonaires rares, absence d’atteinte neurologique
Type C : l’affection n’est pas due à un déficit en sphingomyélinase, mais est liée à une accumulation lysosomiale massive de cholestérol secondaire à un défaut de l’utilisation intracellulaire de cholestérol., détérioration neurologique progressive apparaissant dès la petite enfance .

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