Rétinoschisis maculaire lié à l’X
Ophtalmologie 

Conduite à tenir devant Dystrophies héréditaires de la macula

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Maladie de Best (dystrophie maculaire vitelliforme)
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Rétinoschisis maculaire lié à l’X

Cette maladie a été décrite en 1898 par Haas qui observa un aspect de kystes maculaires en « rayon de roue », puis par Pagenstecher en 1913 qui montra le caractère héréditaire. En 1935, Wilczek introduisit le terme de rétinoschisis, par référence au grec schizein : partager, scinder.

A – ASPECTS GÉNÉTIQUES :
Cette affection maculaire se transmet exclusivement sur le mode récessif lié à l’X.
À de rares exceptions près (consanguinité, syndrome de Turner), seuls les hommes sont concernés par le rétinoschisis maculaire.
L’enquête familiale est indispensable.
Elle permet soit de préciser la notion d’antécédents familiaux connus, soit à l’inverse de dépister la maculopathie chez des oncles, cousins ou neveux.
Le gène en cause se situe sur le chromosome X en position Xp22.2-p22.1.
Ce gène, nommé XLRS1, comprend six exons et code pour une protéine de 224 acides aminés qui contient un domaine discoïdine indispensable pour un développement normal de la rétine.
Plusieurs mutations ont été décrites en association avec le rétinoschisis maculaire.
La protéine est nommée retinoschisin.

B – ASPECTS HISTOLOGIQUES :
Yanoff et Manschot ont retrouvé un clivage dans les couches internes de la rétine, au niveau de la rétine neurosensorielle.
La plupart des études convergent vers l’idée que l’origine de la maladie se situerait dans les cellules de Müller.

C – ASPECTS CLINIQUES :
Cette affection congénitale est découverte le plus souvent incidemment chez l’enfant ou l’adulte jeune, lors d’un examen systématique ou lors d’une enquête génétique familiale.
L’acuité visuelle varie habituellement entre 2/10 et 7/10 en vision de loin et oscille entre P2 et P4 en vision de près.
À un stade avancé de la maculopathie, l’acuité baisse sans entraîner de cécité totale.
Toutefois, le rétinoschisis maculaire lié à l’X peut aussi se révéler chez le nourrisson par ses complications : strabisme, nystagmus ou encore leucocorie due à un décollement de rétine.
Les femmes conductrices sont saines, mais peuvent parfois présenter une perte du reflet fovéolaire ou une irrégularité de la pigmentation maculaire à l’examen du fond d’oeil.

1- Examen du fond d’oeil :

* Macula :
L’aspect à l’examen du fond d’oeil est caractéristique : présence de multiples formations microkystiques situées dans les couches les plus internes du neuroépithélium, disposées de manière radiaire par rapport à la fovéa, et de diamètre décroissant du centre vers le bord de la macula.
Cet aspect stellaire à centre fovéolaire comprend de fines stries radiaires et dépasse rarement une surface de 1 à 2 diamètres papillaires.
Ce stade est stationnaire durant de nombreuses années, peu évolutif.
À un stade plus avancé de la maladie, on peut observer une confluence des microkystes, un « pseudotrou » lamellaire ou une pigmentation maculaire.

* Rétine périphérique :
L’atteinte de la rétine périphérique est retrouvée chez seulement 50 % des patients atteints de rétinoschisis maculaire lié à l’X.
On observe fréquemment des plages mouchetées, palissadiques ou micacées.
Le rétinoschisis bulleux périphérique correspond à un clivage des couches internes de la rétine sensorielle, plus fréquemment retrouvé dans le territoire temporal inférieur.
Cette bulle superficielle a une tendance spontanée à la réapplication.
Il ne s’agit pas d’un décollement de rétine et elle ne nécessite ni intervention chirurgicale ni photocoagulation au laser, mais une surveillance régulière.
L’utilité et l’efficacité de la photocoagulation au laser sont très controversées, la photocoagulation pouvant même définir des lignes de prédéchirure de la rétine neurosensorielle.
Spontanément, ces bulles peuvent s’élargir, s’étendre, amincissant la rétine interne, jusqu’à la réalisation de trous au sein de ces bulles.
Ces trous lamellaires ont une tendance naturelle à l’élargissement et le schisis périphérique se transforme ainsi en brides vitréennes, qui sont soit avasculaires, soit vasculaires si un vaisseau rétinien passe en leur sein.
Le processus naturel d’étirement de la rétine superficielle se continue sur les brides vitréennes vasculaires et c’est précisément l’étirement de ces brides vasculaires qui provoque leur rupture et des hémorragies intravitréennes.
Ces hémorragies sont rarement cataclysmiques.
En raison de leur fréquence, on préfère attendre leur résorption spontanée et ne réserver la vitrectomie qu’aux cas d’hémorragie persistante et d’organisation fibrineuse importante.
C’est cette organisation fibrineuse intravitréenne qui représente la cause principale de décollement de rétine, complication secondaire redoutée dans le rétinoschisis maculaire lié à l’X.

2- Angiographie à la fluorescéine :
L’angiographie à la fluorescéine est peu contributive dans le rétinoschisis maculaire lié à l’X.
L’angiographie est le plus souvent normale, contrastant avec l’aspect caractéristique à l’examen du fond d’oeil.
Parfois, on peut observer une large couronne discrètement hyperfluorescente au-delà de l’aire maculaire.
C’est l’aspect en « bouée de sauvetage ».
Plus rarement, dans les formes anciennes, on peut visualiser l’imprégnation de quelques logettes cystoïdes, peu hyperfluorescentes, sur les bords de la fovéa.
Cette imprégnation ne donne toutefois pas lieu à une diffusion du colorant, à l’inverse de l’aspect observé dans l’oedème maculaire cystoïde.

3- Tomographie à cohérence optique :
Cet examen permet de confirmer le diagnostic de rétinoschisis maculaire lié à l’X.
On observe, comme décrit en histologie, un clivage dans les couches les plus internes de la rétine, en avant du plan des photorécepteurs, et surtout la formation de logettes kystiques de diamètre décroissant du centre fovéolaire vers la périphérie.
La réalisation de coupes circulaires permet d’observer un aspect en « barreau de chaise » dont la hauteur diminue avec l’augmentation du diamètre du cercle.

4- Aspect électrorétinographique :
L’ERG est toujours perturbé et montre une onde b pathologique peu élevée (couches rétiniennes internes), l’onde a étant normale (photorécepteurs normaux).
On parle d’ERG électronégatif.
Cette onde b plate est sans doute due à un mauvais fonctionnement des cellules de Müller.
Dans les formes évoluées, l’onde a devient pathologique.

5- Autres examens :
L’angiographie au vert d’infracyanine, l’examen du champ visuel ou encore le test de vision des couleurs sont peu contributifs pour le diagnostic positif de rétinoschisis maculaire lié à l’X.

D – DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL :

1- OEdème maculaire cystoïde :
L’aspect de logettes cystoïdes peut faire évoquer un oedème maculaire cystoïde.
L’anamnèse est fondamentale pour différencier ces deux atteintes maculaires.
Des antécédents familiaux de basse vision associés à un aspect de logettes maculaires peuvent également correspondre à un oedème maculaire cystoïde compliquant une rétinite pigmentaire.
L’aspect du fond d’oeil, l’examen du champ visuel, l’ERG et l’examen en OCT différencient aisément ces deux entités.
De plus, l’angiographie à la fluorescéine ne permet pas de retrouver de diffusion du colorant en cas de rétinoschisis maculaire lié à l’X.

2- Autres dystrophies vitréorétiniennes de la macula :
Le syndrome de Goldmann-Favre, à transmission autosomique récessive, associe entre autres un rétinoschisis central à une rétinopathie pigmentaire.
La dystrophie vitréorétinienne de Wagner familiale exsudative ne comporte classiquement pas d’atteinte maculaire.

3- Télangiectasies maculaires :
Ces fines modifications dans l’aire maculaire peuvent parfois être confondues avec des télangiectasies maculaires.
Ces dernières siègent généralement dans la partie temporale de l’aire maculaire, avec un aspect comparable à des microanévrismes à l’examen du fond d’oeil.
Elles sont fréquemment accompagnées d’une augmentation d’épaisseur maculaire, voire d’un oedème maculaire ou d’exsudats lipidiques profonds.
Il existe plusieurs formes de télangiectasies maculaires, uni- ou bilatérales, congénitales ou acquises, à prédominance masculine ou pas.
En angiographie à la fluorescéine, on observe fréquemment des anomalies microvasculaires rétiniennes qui donnent lieu à une diffusion du colorant.

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