GOUTTE Thésaurismose à l’ acide urique

Cours de Rhumatologie GOUTTE 

Définition: Thésaurismose à l’acide urique responsable de manifestations ostéo-articulaires, uronéphrologiques et cutanées. La goutte est une complication de l’hyperuricémie, mais toute hyperuricémie n’entraîne pas de goutte. L’hyperuricémie est définie par des valeurs de plus de 416 mmol/l chez l’homme (> 70 mg/l) et de plus de 360 mmol/l chez la femme (> 60 mg/l). L’hyperuraturie est définie par des valeurs > 4,2 mmol/j (700 mg/j). L’excès d’acide urique peut être lié à une hyperproduction (1/3 des cas) ou à un défaut d’élimination (2/3 des cas). La goutte peut être primitive ou secondaire (médicamenteuse, insuffisance rénale, hémopathies). les organes atteints sont Appareil locomoteur, appareil uronéphrologique, peau

Génétique facteurs héréditaires: 

  1. Déficit enzymatique en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl transférase (HGPRT): syndrome de Lesch-Nyhan, transmission héréditaire liée au sexe 
  2. Néphropathie hyperuricémique familiale: affection familiale rare caractérisée par la survenue précoce d’une goutte articulaire et tophacée parallèlement à l’apparition d’une insuffisance rénale chronique évoluant spontanément vers une insuffisance rénale terminale.

Épidémiologie : sexe de prédilection: Homme > femme rare chez la femme, exceptionnelle avant la ménopause; rechercher une cause secondaire en cas de goutte survenant avant 40 ans. age de prédilection: > 60 ans, rare avant 30 ans (chez enfant: rechercher une cause secondaire doit faire rechercher une cause secondaire)

Étiologie

  1. Goutte primitive – Idiopathique (95% des cas) – Déficit en HGPRT (syndrome de Lesch-Nyhan): encéphalopathie précoce, automutilation et importante hyperuricémie – Suractivité de la phosphoribosyl pyrophosphatase synthétase (PRPP synthétase) – Déficit en glucose-6-déshydrogénase par glycogénose hépatique 
  2. Goutte secondaire – Iatrogène: diurétiques, chimiothérapies, éthambutol, pyrazinamide, aspirine à faible dose (< 2 g/j) – Insuffisance rénale chronique – Toxémie gravidique – Hémopathies: syndromes myéloprolifératifs, leucoses, anémies hémolytiques, lymphopathies malignes – Psoriasis étendu – Trisomie 21 – Greffe cardiaque

Facteurs de risque: 

  • Jeûne complet 
  • Alcoolisme aigu 
  • Effort musculaire violent 

Les manifestations cliniques : 

1- Atteinte ostéo-articulaire 

Accès aigu de la métatarsophalangienne du gros orteil · douleur brutale d’apparition nocturne, pulsatile, lancinante · impotence fonctionnelle totale · phénomènes inflammatoires locaux · l’accès dure 5 à 10 jours Arthrite ou, plus rarement, oligoarthrite goutteuse · prédomine aux membres inférieurs · épargne habituellement la hanche · évolution sur un mode aigu Arthropathie goutteuse (pied, main): arthropathie dégénérative de type arthrosique avec ostéophytose exubérante Bursite goutteuse, tendinite goutteuse (achiléenne) Syndrome du canal carpien 

3- Atteinte uronéphrologique 

Lithiase rénale · présente dans environ 20% des gouttes · favorisée par l’hyperuraturie et l’acidité des urines Néphropathie goutteuse · aiguë par précipitation massive de cristaux dans les voies excrétrices (traitements cytolytiques des hémopathies…) · chronique par atteinte tubulo-interstitielle chronique (gouttes chroniques anciennes) 

2- Atteinte cutanée: tophus Tuméfactions blanchâtres sous-cutanées, fermes, mobiles, indolores, de taille variable , sièges préférentiels: mains, coudes, pavillon de l’oreille, tendon d’Achille, pieds , possible ulcération laissant sourdre une pâte blanchâtre (constituée d’acide urique).

Diagnostic différentiel: 

  • Autres arthropathies microcristallines (chondrocalcinose articulaire, cristaux d’hydroxyapatite) 
  • Arthrite septique 
  • Rhumatisme inflammatoire 
  • Algodystrophie

Examens complémentaires :

A ) Bilan biologique :

  • Hyperleucocytose et syndrome inflammatoire lors des manifestations aiguës
  • Hyperuricémie, mais le taux d’acide urique peut être normal en période de crise
  • Uraturie variable selon que le patient soit normo- ou hyperuraturique

B ) Analyse du liquide synoviale : Liquide inflammatoire (> 1500 éléments/mm³), aseptique . Cristaux d’acide urique, effilés, pointus, intra- et extracellulaires, biréfringents en lumière polarisée

C ) Imagerie:

  • Au stade aigu de la goutte, il n’y a pas de lésion radiologique.
  • Les tophus sont radiotransparents, sauf lorsqu’ils sont anciens et calcifiés.
  • Arthropathie uratique: arthrose secondaire parfois exubérante, géodes, encoches à l’emporte-pièce aux mains et aux pieds

Diagnostique:

  • Mise en évidence de cristaux d’acide urique dans le liquide synovial ou une biopsie synoviale
  • L’efficacité spectaculaire de la colchicine, en cas de crise aiguë, constitue un test diagnostique.

Traitement

  • Mesures hygiéno-diététiques: Régime hypocalorique en cas de surcharge

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