| SAGO |
SAGO: Société Africaine de Gynécologie Obstétrique.
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| SAMU |
Définitions de SAMU: acronyme
Le Service d'Aide Médicale Urgente, c'est-à-dire l'assistance pré-hospitalière (dans la rue, à domicile, sur le lieu de travail...) aux victimes d'accidents ou d'affections soudaines (malaise, maladie).
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| SARS SRAS |
Définitions de SRAS: SARS en anglais ( Severe Acute Respiratory Syndrome).
est un acronyme du
Syndrome Respiratoire Aigu Sévère , appelée pneumopathie 'pneumonie' atypique), est une maladie hautement infectieuse provenant du virus SARS-CoV de la famille des coronavirus.
De novembre 2002 à juin 2003, plusieurs milliers de personnes en Chine, en Asie Sud-est et en Amérique du Nord ont présenté un Syndrome Respiratoire Aigu Sévère (SRAS); quelques centaines sont mortes. Le SRAS est très contagieux et l'agent en est un Coronavirus inconnu jusqu' alors.
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| Scarlatine |
La scarlatine ou fièvre écarlate est une maladie infectieuse toxinique due à la sécrètion des toxines dites érythrogènes encore appelées exotoxines pyrogènes : A, B, C, D par les streptocoques . Streptococcus pyogenes (streptocoque du groupe A, grandes colonies et seulement. Ces toxines sont immunogènes. Elles sont responsables d'une vasodilatation, associée à un œdème dermique et à un infiltrat lymphocytaire. Les formes bénignes de scarlatine sont associées aux toxines B et C alors que les rares formes plus virulentes sont associées à la toxine A. Son nom de scarlatine est dû à la coloration rouge-lilas caractéristique de la peau que confère cette affection, provoquée par des toxines érythrogènes secrétées par les streptocoques. Le nom de la deuxième maladie provient du fait qu'à l'époque où l'on a voulu établir une liste des maladies provoquant un exanthème infantile, elle a été la deuxième à être énumérée.
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| SCA ST+ |
SCA ST+:
Syndrome coronaire aigu ST+ (SCA ST+)
*DIAGNOSTIC POSITIF:
Présence des 2 critères suivants
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1) Douleur thoracique ou épigastrique de type angineux, rétro sternal, constrictif, irradiant aux deux mâchoires, au membre supérieur gauche d’une durée > 20 minutes
2) ECG 18 dérivations : sus décalage de ST dans 2 dérivations adjacentes > 0.1 mV dans les dérivations standards > 0.2 mV dans les dérivations précordiales
- critères diagnostics secondaires
douleur trinitro-résistante
images en miroir
BBG récent
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| Sclerite |
Sclérite
Inflammation de la sclérotique, tunique externe du globe oculaire formant le blanc de l'œil.
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| Score de Balthazar |
Score de Balthazar
Critère ----------------------------------------------------------- Grade
Pancréas normal A
Élargissement focal ou diffus du pancréas B
Densification de la graisse péri-pancréatique C
Coulée de nécrose péri pancréatique unique D
Coulées multiples ou présence de bulles de gaz au sein d’une coulée E
Actuellement, utilisation d'un score de Balthazar modifié de 1 à 10, qui associe les critères précédents cotés de 0 à 4, et un score sur 6 cotant la quantité de nécrose pancréatique (Nécrose : 0-30% = +2, 30-50% = +4, >50% = +6).
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| Score de Glasgow |
Score de Glasgow:
L'échelle de Glasgow, ou score de Glasgow (Glasgow coma scale, GCS), est un indicateur de l'état de conscience. Dans un contexte d'urgence, elle permet au médecin de choisir une stratégie dans l'optique du maintien des fonctions vitales.
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| Secret Medical |
Le secret médical:
Selon le code de déontologie médicale français, les professionnels de santé qu'ils soient médecins, chirurgiens, dentistes, pharmaciens, sages-femmes, infirmiers ou infirmières, aides soignant(e)s, ambulancier, secrétaires médicales, technologue en imagerie médicale (manipulateur) sont contraints de taire les informations personnelles concernant les patients qu'ils ont collectées au cours de leur activité. Il ne s'agit pas seulement des observations qu'ils ont pu faire, mais aussi des déductions qu'ils ont pu tirer de leur observation. Toute entorse peut être sanctionnée par les institutions professionnelles dont ils dépendent (conseil de l'Ordre...) mais aussi par le tribunal de grande instance.
Il existe des exceptions au secret médical en France. Notamment concernant les dénonciations de crimes comme le viol (avec l'accord cependant de la victime si elle est majeure), les agressions sexuelles et les mauvais traitements sur des personnes vulnérables (enfants et personnes agées ou handicapées). Certaines informations échappent au secret médical notamment les accidents du travail et maladies professionnelles quant à leur déclaration aux caisses de sécurité sociale, le décès, les naissances, certaines maladies infectieuses à déclaration obligatoire (VIH, peste, choléra...), les vaccinations obligatoires.
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| Septicemie |
Une septicémie ou sepsis (du grec, putréfaction) est un état infectieux caractérisé par le passage en grandes quantités et de façon répétée de bactéries ( germes pathogènes ) dans la circulation systémique ( le sang ) à partir d'un foyer initial,
une infection générale grave de l'organisme, maladie systémique causée par l'invasion et la multiplication de microorganismes pathogènes dans la circulation sanguine.
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| Sequencage de ADN |
En biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides aminés d'une protéine, les nucléotides d'un acide nucléique comme l'ADN, les monosaccharides d'un polysaccharide, etc.)
Le séquençage de l'ADN : Détermine l'ordre des nucléotides pour chaque segment d'ADN ou gène particulier. L'ordre des paires de bases d'un brin d'ADN détermine quelles protéines sont produites, et ainsi la fonction d'une cellule particulière.
La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués. En médecine, elle peut être utilisée pour identifier, diagnostiquer et potentiellement trouver des traitements à des maladies génétiques. En biologie l'étude des séquences d'ADN est devenue un outil important pour la classification des espèces.
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| Serologie |
La sérologie est l'étude des sérums et des variations ou modifications de leurs propriétés au cours des maladies.
Étude des réactions entre anticorps et antigènes dans le sérum sanguin; Résultat de cet examen sérologique, classement selon les caractéristiques du sérum
Analyse du sérum (un composant du sang) pour savoir s'il comporte des anticorps dirigés contre un microbe (par exemple, contre le VIH, l'hépatite V, l'hépatite B, la toxoplasmose,etc.). Une sérologie sera dite positive s'il ya présence d'anticorps.
présence ou non d'anticorps contre tel ou tel microbe. La sérologie anti-VIH sera positive ou négative.
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| Service Civil |
Le service civil est la forme la plus courante d'alternative au service militaire obligatoire, proposée par certains des pays connaissant la conscription. Il s'adresse aux objecteurs de conscience.
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| Sevrage Tabagique |
Sevrage Tabagique:
Le sevrage est l'action d'arrêter une substance ou un comportement ayant entraîné une dépendance. Cet arrêt conduit à une modification comportementale inadaptée avec des répercussions physiologiques et psychologiques que l'on appelle syndrome de sevrage qui se caractérise par un certain nombre.
par exemple Sevrage tabagique
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| Sharp syndrome |
Le syndrome de Sharp ou connectivite mixte est une association chez un patient des signes d'au moins deux connectivites (maladies systémiques, maladie auto-immune).
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| Shunt arterioveineux |
Shunt artérioveineux : communication entre le réseau artériel et le réseau veineux, pathologique ou fistule créée intentionnellement dans un but thérapeutique comme chez l'hémodyalisé.
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| SIADH |
Le syndrome de sécrétion inappropriée d'hormone anti-diurétique (SIADH) :
c'est un syndrome caractérisé par une libération excessive d'hormone antidiurétique (ADH ou vasopressine) de l'hypophyse postérieure. Il en résulte une hyponatrémie, et parfois une surcharge en liquides.
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| Sismotherapie |
Sismotherapie: N. m. * sismo : du grec seismos,[sismo-], tremblement de terre, secouer ; * thérapie : du grec therapeuein [- thérapeute, -thérapie], soigneur, soigner.
La sismothérapie, ou électrochoc (du gr. êlektron "ambre jaune" et du néerl. schokken "heurter"), ou électronarcose ou électroconvulsivothérapie (ECT) est une technique médicale consistant à délivrer un choc électrique au niveau du crâne, ce qui engendre une crise convulsive généralisée, indications Thérapeutiques dans certains troubles mentaux, Neurologie, psychologie psychiatrie
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| SMIC |
SMIC: 'Le salaire minimum interprofessionnel de croissance'
SMIC plus connu sous l'acronyme , anciennement SMIG:
Salaire Minimum Interprofessionnel Garanti
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| SMUR |
SMUR : acronyme de Structure Mobile d'Urgence et de Réanimation
Une structure mobile d'urgence et de réanimation, ou SMUR, est une équipe médicale mobile destinée à délivrer une aide médicale urgente lors d'un accident ou d'un malaise, ou bien à effectuer des transports entre hôpitaux (transports secondaires)..
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| SNPDSM |
SNPDSM:
Syndicat national des professeurs et docents des sciences médicales (SNPDSM).
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| SNPSP |
SNPSP: est un acronyme de syndicat national des praticiens de santé publique (snpsp) .
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| SOD Superoxyde Dismutase |
SOD: abréviation de
Superoxyde Dismutase
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| SOFCOT |
SOFCOT:
Société française de chirurgie orthopédique et traumatologique
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| Sophrologie |
Sophrologie: est utilisée comme technique de relaxation et de connaissance de soi.
La sophrologie est une science qui étude de la conscience en harmonie, créée en 1960 par Alfonso Caycedo (médecin neuropsychiatre colombien né en novembre 1932 à Bogotá, professeur à l'école de psychiatrie de médecine à Barcelone de 1968 à 1982), qui a ensuite approfondi et renommé sa conception en sophrologie caycédienne. C'est pour lui une science qui favorise la résolution de désordres (psychiatriques, physiologiques, existentiels), permettant de développer une personnalité plus harmonieuse, par la conscience de soi et le renfort des structures positives.
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| Spaniomenorrhee |
Spaniomenorrhee: (gr. spanios, rare; ménorrhée
La Spanioménorrhée est la diminution de la fréquence des cycles menstruels
quand il existe Allongement du cycle menstruel , un espacement des cycles de plus de 6 à 8 semaines ( donc de l'intervalle qui sépare les règles, au-delà de 35 jours ), La spanioménorrhée aboutit parfois à une absence de règles (aménorrhée)
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| Spasme |
Spasme : (gr. spasma, convulsion)
# En médecine, un spasme est une contraction musculaire brusque, violente et involontaire. Par exemples : un rire, la toux, le hoquet…
# contraction involontaire des muscles, et spécialement des muscles lisses.
# c'est une contraction involontaire et brusque qui peut survenir sur des artères coronaires qui sont les artères qui amènent les nutriments au cœur .
# Contraction musculaire involontaire, subite, intense et passagère. - voir aussi convulsion. * Diminution (sténose) brutale et transitoire du calibre d'un conduit. Spasme vasculaire lié à une embolie. Spasme intestinal lié à une diarrhée, une obstruction.
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| Spasme Hydrophobique |
Spasme Hydrophobique:
Le spasme hydrophobique est caractéristique de la rage humaine : c'est un spasme laryngo-pharyngé et diaphragmatique douloureux, avec rejet de la tête en arrière et hyperextension du tronc. Il apparaît dès que le malade voit de l'eau ou en perçoit le bruit, il n'ose plus boire alors qu'il est torturé par la soif. Il ressent une répulsion intense, s'agite, tremble de tous ses membres, pousse des cris inarticulés, convulse, car le spasme devient un réflexe conditionné qui se déclenche à la vue de l'eau.
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| SPA spondylarthrite ankylosante |
Abréviation de "spondylarthrite ankylosante" (MAI)
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| Spermatozoïdes |
# Un spermatozoïde est une cellule haploïde sexuelle (ou gamète) produite par l'appareil reproducteur mâle de l'espèce ( Cellule reproductive produite par les organes génitaux masculins) , contenant la moitié des chromosomes du futur embryon, contenue dans le sperme et capable de féconder l'ovule. Les spermatozoïdes ont été décrits pour la première fois en 1677 par Antoni van Leeuwenhoek.
Produite par les tubes séminifères du testicule, dont la structure extrêmement différenciée et la capacité de déplacement lui permettent d'aller à la rencontre du gamète femelle et de le féconder, développant ainsi une grossesse. Il a une forme de têtard, et comporte une tête (contenant le noyau cellulaire) et un flagelle qui assure sa mobilité, Sa vitesse de déplacement est d'environ 90 mm par heure.
Les précurseurs de cette cellule sont les spermatogonies.
spermatozoide - (gr. spermatos, semence; zoôn, animal; oïde). Syn. gamète mule ou masculin.
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| Spermatozoides |
Un spermatozoïde est une cellule haploïde sexuelle (ou gamète) produite par l'appareil reproducteur mâle de l'espèce ( Cellule reproductive produite par les organes génitaux masculins) , contenant la moitié des chromosomes du futur embryon, contenue dans le sperme et capable de féconder l'ovule. Les spermatozoïdes ont été décrits pour la première fois en 1677 par Antoni van Leeuwenhoek.
Produite par les tubes séminifères du testicule, dont la structure extrêmement différenciée et la capacité de déplacement lui permettent d'aller à la rencontre du gamète femelle et de le féconder, développant ainsi une grossesse. Il a une forme de têtard, et comporte une tête (contenant le noyau cellulaire) et un flagelle qui assure sa mobilité, Sa vitesse de déplacement est d'environ 90 mm par heure.
Les précurseurs de cette cellule sont les spermatogonies.
spermatozoide - (gr. spermatos, semence; zoôn, animal; oïde). Syn. gamète mule ou masculin.
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| Splenomegalie SPM |
Splenomegalie: est une rate palpable (palpation de hypochondre gauche, sous la dernière cote à gauche), (SPM) Splénomégalie une augmentation de volume (mégalie) de la rate (spléno). confirmée par une echographie.
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| Statines |
Statines: Hypocholestérolémiant
Les statines (ou inhibiteurs de la HMG-CoA réductase)utilisés comme médicaments pour baisser la cholestérolémie (réduire le taux de cholestérol) de personnes qui risquent une maladie cardiovasculaire à cause de leur hypercholestérolémie.
Médicament classe d'hypolipidémiants, empêcher le développement d'une coronaropathie.
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| Steatorrhee |
Stéatorrhée:
steatorrhee (gr. steatos, graisse; rrhée). Syn. stéarrhée. Présence d'un taux anormalement élevé de graisses dans les matières fécales, traduisant une malabsorption des lipides alimentaires. Au cours de la maladie cœliaque, de la sprue, des pancréatites chroniques.
La stéatorrhée définit la quantité anormale de graisses (lipides) dans les selles.
Excrétion fécale anormalement abondante de graisses non digérées (selles grasses) .
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| Stendhal Syndrome |
Le Syndrome de Stendhal (La sindrome di Stendhal ) est un film italien réalisé par Dario Argento en 1996.
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| Sterilisation |
# La stérilisation est une méthode de contraception qui fait emploi d'une procédure chirurgicale (vasectomie chez l'homme ou ligature des trompes chez la femme) et qui offre une contraception permanente et fiable.
# La stérilisation est une technique destinée à éliminer tout germe microbien d'une préparation en la portant à haute température, c'est-à-dire de 100°C à 180°C. Elle a été inventée par Nicolas Appert à la fin du (appertisation). L'explication théorique a été fournie par Louis Pasteur au .
# Opération de la banque centrale qui retire de sa propre monnaie sur le marché monétaire dans le but de compenser (stériliser) l'émission consécutive à une intervention sur le marché des changes (achat de devises contre de la monnaie domestique lorsque la parité de celle-ci tend à augmenter).
# Élimination des bactéries, algues, virus et champignons.
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| Sterilite du couple |
La stérilité humaine (ou infertilité) est l'incapacité de concevoir naturellement, de porter ou d'accoucher un enfant sain. Il y a plusieurs raisons pour un couple de ne pas être capable de concevoir ou de devoir requérir pour ce faire un soutien médical.
un couple à concevoir, c'est-à-dire de débuter une grossesse.
Impossibilité pour un homme ou pour une femme de procréer par suite d'un trouble fonctionnel ou d'une lésion organique de l'appareil génital.
non fonctionnement des testicules chez l'homme et des ovaires produisant des ovules chez la femme. Impossibilité un couple à concevoir, c'est-à-dire de débuter une grossesse.
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| Stethoscope Sthetoscope littmann |
Un stéthoscope (du grec stêthos càd "poitrine", et scope du grec ancien "skopein" càd observer) est un instrument médical acoustique, utilisé pour l'auscultation, c’est-à-dire l'écoute des sons internes au corps humain.
Le stéthoscope est utilisé par les professionnels de santé afin d'écouter les battements cardiaques, le murmure respiratoire, le thrill artériel, les bruits abdominaux ou fœtaux, ou encore utilisé lors de la prise de la tension artérielle.
Nb:
il existe stéthoscope foetal en entonnoir pour écouter les BCF.
Les marques les plus connus : stéthoscope littmann c'est en 1961, que le cardiologue David Littmann décrivit dans un article du Journal of the American Medical Association le « stéthoscope idéal », qui fut fabriqué sous ses directives et se répandit aux États-Unis d'Amérique : à deux pavillons, l'un ouvert, l'autre fermé selon les bruits.
par erreur certain cherche: Sthetoscope
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| Stimulation Magnetique Transcranienne |
TMS : Transcranial Magnetic Stimulation)
La stimulation magnétique transcranienne: est une technique qui consiste à appliquer une impulsion magnétique sur l'encéphale à travers le crâne de façon indolore au moyen d'une bobine. Conformément à la loi de Lenz-Faraday, la variation rapide du flux magnétique induit un champ électrique qui modifie l'activité des neurones situés dans le champ magnétique. Une utilisation courante de la TMS est la stimulation dite répétitive (rTMS) qui consiste à émettre une série d'impulsions pendant un intervalle de temps donné de façon à modifier sensiblement l'activité de la région visée.
Indications :
- Diagnostic des maladies neurologiques,investigation en neurosciences
- Traitement clinique dans certaines affections psychiatriques
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| Strabisme |
Le strabisme, « louche ») est un défaut de parallélisme des axes visuels. C’est un syndrome neurosensoriel complexe. Le strabisme perturbe la correspondance sensorielle et motrice des deux yeux.
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| Stress |
Le stress est une Agression psychique par un agent extérieur ou à une situation conflictuelle, Réaction à cette agression(contrainte en anglais), ou syndrome général d'adaptation, est l'ensemble des facteurs environnementaux qui imposent des contraintes à un organisme. Une réaction psychophysiologique réflexe de l'organisme dans des situations exigeantes, qui demandent une adaptation. Dans le langage courant, on parle de stress positif (eustress en anglais) ou négatif (dystress).
sensation subjective de tension psychique. Généralement provoquée par hyperstimulation et souvent accompagnée de nervosité.
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| Stress oxydant |
Le stress oxydant (ou stress oxydatif) est un type d'agression des constituants de la cellules dû aux espèces réactives oxygénées (ROS, Reactive Oxygen Species en anglais) et aux espèces réactives oxygénées et azotées (RONS, N pour Nitrogen en anglais) oxydantes.
Le stress oxydatif correspond à une situation où la cellule ne contrôle plus la présence excessive de molécules toxiques, issues de la respiration cellulaire, les radicaux libres. Ils peuvent endommager les cellules et l'ADN.
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| Sucon |
Un suçon (ou sucette au Québec) est une petite marque ou ecchymose temporaire, résultant d'une succion de la peau par la bouche, faite de manière suffisamment appuyée et prolongée pour que les vaisseaux sanguins situés sous la peau éclatent.
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| Syncope |
Syncope:
une syncope est une perte de conscience brutale spontanément réversible, liée à une diminution brusque du débit sanguin cérébral. Elle trouve souvent son origine dans une anomalie cardiaque ou vasculaire.
à differencier des lipothymies, qui désigne un malaise sans perte de connaissance. autres termes utilisés pour désigner ce terme "syncope" :
malaise, vertige, lourdines, évanouissements, vapeurs, etc.
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| Syndrome |
Syndrome: Ensemble de signes ou série d'événements qui surviennent ensemble et qui produisent une maladie ou un problème de santé.
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| Syndrome CAUHEPE FIEUX |
Syndrome CAUHEPE FIEUX:
est definé par l'association de trois signes cliniques suivant:
- déglutition infantile persistante,
- endoalvéolie supérieure,
- latéro-déviation mandibulaire avec anomalie transversale du chemin de fermeture.
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| Syndrome coronaire aigu SCA ST |
SCA ST+:
Syndrome coronaire aigu ST+ (SCA ST+)
*DIAGNOSTIC POSITIF:
Présence des 2 critères suivants
--------------------------------
1) Douleur thoracique ou épigastrique de type angineux, rétro sternal, constrictif, irradiant aux deux mâchoires, au membre supérieur gauche d’une durée > 20 minutes
2) ECG 18 dérivations : sus décalage de ST dans 2 dérivations adjacentes > 0.1 mV dans les dérivations standards > 0.2 mV dans les dérivations précordiales
- critères diagnostics secondaires
douleur trinitro-résistante
images en miroir
BBG récent
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| Syndrome de Fahr |
Syndrome de Fahr:
le syndrome de Fahr est une maladie se manifeste par des calcifications massives des noyaux gris centraux sans trouble du métabolisme Phospho-calcique du calcium ou phosphore. par contre il existe des signes neurodégénératifs.
Le début des signes neurodégénératifs débute vers 30 à 40 ans bien que des cas chez des enfants aient été décrits.
Les signes neurologiques sont très variés : syndrome parkinsonien, trouble de la marche, ataxie cérébelleuse et chorée-athétose.
La constatation de calcifications des noyaux gris centraux est fréquent dans de nombreuses maladies. Près de 1 pour cent des scanners du cerveau montrent la présence de calcifications des noyaux gris centraux surtout après 60 ans. Cette constatation ne s'accompagne d'une augmentation de pathologie neurologique chez ces individus.
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| Syndrome de Lyell |
Le syndrome de Lyell est une nécrolyse épidermique toxique, forme grave induit en général par un médicament survenant 7 à 21 jours après le début de la prise médicamenteuse, entrainant une réaction du système immunitaire mal élucidé entrainant une nécrose des kératinocytes (cellules de la peau) comme dans une brûlure thermique ou chimique.
Lyell : nom du dermatologue écossais Alan Lyell.
Le syndrome de Lyell est une affection apparentée au syndrome de Stevens-Johnson et à l'érythème polymorphe. C'est une dermatose bulleuse définie par une nécrose épidermique, atteignant plus de 30 % de la surface corporelle.
Il se manifeste par des signes généraux : fièvre, dysphagie, sensations de brûlures oculaires. Des bulles et des décollements épidermiques surviennent dans les 1 à 2 jours. Une atteinte des muqueuses respiratoires, digestives, buccales et/ou vaginales sont presque toujours associées.
Le diagnostic nécessite une hospitalisation d'urgence en raison d'une mortalité élevée (20 à 70 % suivant les études) par insuffisance rénale, défaillance cardiaque ou complications similaires à celles des grands brulés (pertes protéiques, infections).
Les médicaments les plus souvent impliqués sont les antibiotiques sulfamidés, antiépileptiques et AINS. Ainsi que la Viramune ou Névirapine, (Antirétroviral). Le syndrome de Lyell est plus fréquent chez les femmes que chez les hommes. La plus grande incidence chez les personnes âgées est probablement due au plus grand nombre de médicaments qui leur sont prescrits.
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| Syndrome de Reye |
Le syndrome de Reye est une maladie rare et potentiellement mortelle qui entraîne de nombreux effets nocifs à divers organes, en particulier le cerveau et le foie.
affectant surtout les enfants et les adolescents atteints d'une maladie virale comme la varicelle ou la grippe.
se manifeste par:
1) une atteinte cérébrale non inflammatoire
2) une atteinte hépatique.
Un lien entre la prise d'aspirine au cours d'un épisode viral aigu et la survenue d'un syndrome de Reye a été démontré au début des années 80 aux USA; il y a alors été recommandé de ne pas administrer d'aspirine aux enfants présentant une varicelle ou un syndrome grippal.
donc il s'agit d'une Maladie métabolique aiguë et potentiellement fatale qui est caractérisée par des vomissements, par l'hypoglycémie (diminution du sucre dans le sang) et par la confusion, qui peut se rendre jusqu'au coma.
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| Syndrome de Sanfillipo |
Syndrome de Sanfillipo: une Maladie appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses, qui se manifeste par une dégénérescence nerveuse très importante aboutissant à un état grabataire vers l'âge de 20 ans et un décès entre 20 et 30 ans, Secondaire à une déficience en une enzyme lysosomiale, la héparane-N-sulfatase. Cette enzyme réalise une étape cruciale du catabolisme du sulfate d'héparane, un glycosaminoglycane que l'on trouve dans la matrice extra-cellulaire et dans les glycoprotéines de la surface cellulaire. Bien que le sulfate d'héparane soit le substrat stocké en premier lieu, des glycolipides comme des gangliosides sont également stockés bien qu'il n'y ait aucun déficit génétique des enzymes associées à leur catabolisme.
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| Syndrome pyramidal |
Syndrome pyramidal:
Le syndrome pyramidal est composé de l'ensemble des symptômes et signes cliniques dus à une atteinte de la partie centrale de la voie pyramidale (support de la motricité volontaire). par contre s'il y a atteinte du neurone périphérique on n'a pas de syndrome pyramidal (le cas d'une paraplégie périphérique).
L'examen clinique retrouve : Signe de Babinski, signe de Hoffman, signe de Rossolimo, signe d'Oppenheimer.
se manifeste par une faiblesse motrice pouvant gêner les activités courantes telles que la marche, une claudication motrice intermittente, des sensations de raideur, parfois des troubles de la phonation et de la déglutition, plus rarement des mictions impérieuses.
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| Syringomyelie |
Syringomyélie:
La syringomyélie est un développement d'une cavité au centre de la moelle épinière liée au qui entraine une compression et réduction progressive de la substance grise puis secondairement la substance blanche.
Les étiologies de l'apparition de la cavité intra-médullaire sont inconnues ( virale?? auto-immun??...
la syringomyélie peut être associée à une malformation d'Arnold-Chiari : le bulbe et les tonsilles cérébelleuses (deux structures du tronc cérébral normalement contenues dans la boîte cranienne) se trouvent en aval du foramen magnum (ce qui peut entrainer leur compression).
Les manifestations cliniques de la maladie sont causés par une compression et une destruction des structures de la moelle à partir d'une cavité qui se creuse à ses dépens.
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