Enzymologie  pathologique

  MALADIE  DE  GAUCHER  

Sphingolipidose secondaire à un déficit en glucosylcéramidase. Entraîne une accumulation de glucosylcéramide dans les cellules du système réticulo-endothélial. La plus fréquente des maladies génétiques lysosomales.   
Epidemiologie :Affection héréditaire autosomique récessive, 30 fois plus fréquente chez les juifs ashkénazes  1/2500 naissances dans ce groupe ethnique .

Signes clinques: 

Classification  type 2 type 3 type 1
 Forme infantile Forme juvénile   Forme adulte 
Début  précoce, avant 6 mois plus tardif,  partir de 5 ans
hypersplénisme + + +
Hépato splénomégalie  importante  moins importante moins importante
 Neurologique  Atteinte grave  Convulsions, troubles de la marche, ataxie cérébelleuse, syndrome extrapyramidal  Pas d’atteinte neurologique
Ostéo articulaires douleurs  fractures  pathologiques tassements  vertébraux  ostéonécroses
Evolution  Décès rapide avant 2 ans  évolution plus lente , Décès  30 ans  
Diagnostic
• Myélogramme: mis en évidence des cellules de Gaucher .
• Biopsie hépatique : mis en évidence des cellules de Gaucher .
• Mise en évidence du déficit enzymatique (leucocytes, fibroblastes)
• Elévation des phosphatases acides
Traitement
• Splénectomie parfois nécessaire
• Une enzyme de substitution a été récemment mise au point: glucocérébrosidase (IV).

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