GÉNÉTIQUE
| POLYKYSTOSE RENALE DE L ADULTE Définition: Anomalie congénitale familiale caractérisée par le développement de kystes rénaux, de révélation généralement tardive. elle est responsable de 10% des insuffisances rénales terminales. A partir de 25 ans, 85% des patients porteurs de polykystose rénale peuvent être détectés (échographie). Autres localisations kystiques associées: foie (30%), rate, pancréas, poumons, ovaires, testicules, épididymes, thyroïde, utérus, ligament large, vessie , Anévrismes cérébraux (10-40%), Diverticulose colique , Prolapsus valvulaire mitral et valvulopathies plus fréquentes Étiologie Génétique facteurs héréditaires: Maladie héréditaire à transmission autosomique dominante, située sur le chromosome 16 , Il existe de rares formes autosomiques récessives. Maladie congénitale, diagnostiquée en moyenne à 45 ans , Sexe de prédilection: absence de predominance Homme = femme Signes cliniques: HTA (75%) Hématurie micro ou macroscopique Nycturie par défaut de concentration des urines Gros reins bilatéraux, asymétriques (atteinte exceptionnellement unilatérale) Hépatomégalie par kystes hépatiques (30%) Douleur abdominale ou lombaire Lithiase (10-30%), coliques néphrétiques (calculs et caillots) Insuffisance rénale chronique Diagnostic différentiel: Hydronéphrose Kystes rénaux simples Maladie kystique rénale acquise Sclérose tubéreuse de Bourneville Infiltration rénale par une hémopathie Dysplasie multikystique (unilatérale) Examens complementaires Examens biologiques: Protéinurie <2 g/j ; polyglobulie (sécrétion inappropriée d’érythropoïétine); insuffisance rénale; natriurèse généralement élevée. Anatomie pathologique: Inutile au diagnostic (la ponction biopsie rénale est contre-indiquée) ,Kystes séreux corticaux et médullaires, à paroi fine , Diamètre de quelques mm à quelques cm Echographie: reins de taille normale ou augmentés de volume avec de multiples kystes corticaux bilatéraux Urographie intraveineuse: reins augmentés de taille, allongement du bassinet, aplatissement des calices Mesures générales: Conseil génétique Éviter les infections, les traumatismes lombaires, les médicaments néphrotoxiques, la déshydratation Régime: Éviter les régimes trop hyposodés (< 100 mmol/j). Un régime pauvre en protéines peut retarder la progression de la maladie. Traitement Traitement symptomatique de l’hypertension artérielle ; Inhibiteurs de l’enzyme de conversion efficaces sur l’HTA, sous contrôle de la tolérance rénale, de l’insuffisance rénale La ponction évacuatrice d’un kyste compressif est possible Epuration extrarénale assez facile (diurèse conservée, absence d’anémie, HTA peu sévère) Transplantation rénale possible Surveillance: Contrôle de la tension artérielle et créatinine tous les 6 mois et plus fréquemment en cas de progression de la maladie, pronostic: Insuffisance rénale dans 70% des cas à l’âge de 65 ans Complications: Insuffisance rénale chronique, accélérée par l’HTA Insuffisance rénale aiguë (infection, lithiase, compression urétérale par un kyste) Infections urinaires fréquentes (plus chez la femme) Lithiase rénale, coliques néphrétiques (calcul ou caillots) Infection et/ou rupture des kystes rénaux Complications des kystes hépatiques (rares): douleurs, coliques hépatiques, infections , Rupture d’anévrisme cérébral (9%) Transformation maligne exceptionnelle La grossesse et l’accouchement sont le plus souvent normaux. , Le risque d’hypertension gravidique est plus important chez les femmes âgées et celles hypertendues avant la grossesse. , Pas d’influence de la grossesse sur la polykystose |
