Génétique HLA et COVID-19 IMMUNOGÉNÉTIQUE

IMMUNOGÉNÉTIQUEGénétique HLA et COVID-19Antigènes leucocytaires humains (HLA) sont des protéines codées par une diversité ensemble de gènes humains dans la plupart complexe d’histocompatibilité.Plus les gens portent entre trois et six allèles HLA différents montrer géographiquement spécifique distributions.Ces protéines sont important… Lire la suite

Le Mécanisme de Épigénétique

Épigénétique se définit comme les modifications, sous l’influence de facteurs environnementaux, de la transcription et de l’expression des gènes sans modifier la séquence de l’ADN (hyper- ou déméthylation de sites CpG) mais entraînant des modifications à long terme des fonctions… Lire la suite

Pseudoxanthome élastique ou élastorrhexie systématisée

Pseudoxanthome élastique ou élastorrhexie systématisée Maladies Génétiques Maladies héréditaires du collagène et du tissu élastique Pseudoxanthome élastique ou élastorrhexie systématisée Génétique : l’existence de phénotypes partiels de PXE, avec uniquement des lésions ophtalmologiques infracliniques et/ou des anomalies histologiques cutanées, explique… Lire la suite

SYNDROME DE WOLFRAM

Génétique   SYNDROME DE WOLFRAM Définition: Maladie génétique rare, de transmission autosomique dominante, liée à une anomalie du génome mitochondrial. (  mitochondrie )  le diagnostic est clinique:  diabète sucré: 99% atrophie optique: 98% audiogramme pathologique: 39% diabète insipide non néphrogénique: 32% anomalie de l’EEG: 16% hydronéphrose:… Lire la suite