La maladie de Charcot-Marie-Tooth:
regroupe un ensemble de maladies génétiques qui touchent les nerfs des jambes et des bras. La prise en charge médicale limite les difficultés rencontrées dans la vie quotidienne (troubles de la marche et de l’équilibre, douleurs…) et ralentit l’évolution à long terme de la maladie. Très active et diversifiée, la recherche vise à identifier de nouveaux gènes en cause, tester des candidats-médicaments, découvrir de nouvelles pistes thérapeutiques, faciliter le diagnostic…
Définition:
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivomotrice héréditaire : une maladie du nerf périphérique (neuropathie) qui entraine une diminution de la force musculaire et de la sensibilité (sensitivomotrice) qui peut se transmettre des parents aux enfants par les gènes (héréditaire), en anglais hereditary motor and sensory neuropathies, abrégé en HMSN. Elle est aussi appelée neuropathie de type Charcot-Marie-Tooth.
Le syndrome de Déjerine-Sottas désigne une forme particulièrement sévère de la maladie, qui se manifeste dès la naissance ou la petite enfance.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth toucherait 30 000 à 50 000 personnes en France (soit 1 personne atteinte sur 2 500).
il existe une maladie de Charcot, à ne pas confondre avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Il s’agit de deux maladies distinctes, qui se manifestent et évoluent de manière très différente l’une de l’autre. Pour en savoir plus sur la maladie de Charcot (ou sclérose latérale amyotrophique), vous pouvez consultez le site internet de l’Association pour la Recherche sur la Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies du motoneurone (ARSLA).
Maladie génétique: Plus de 70 gènes impliqués dans l’apparition et la transmission de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ont été identifiés.
À chaque gène, correspond une forme distincte de la maladie.
classification selon 3 critères :
la nature de l’atteinte du nerf périphérique, determinée d’après les vitesses de conduction nerveuse : forme axonale (vitesse de conduction nerveuse > 40 ms); forme démyélinisante (vitesse de conduction nerveuse < 35 m/s); forme intermédiaire (vitesse de conduction nerveuse entre 25 m/s et 45 m/s) ;
le mode de transmission génétique : autosomique dominant, autosomique récessif et lié à l’X ;
l’anomalie génétique en cause.
Selon ces critères, il existe 6 grands types de CMT : CMT1, CMT2, CMT4, CMTX, DI-CMT et RI-CMT (historiquement, l’appellation CMT3 a été utilisée, mais a aujourd’hui disparu, pour des raisons complexes). Ces 5 grands types sont divisés en sous-types (1A, 1B, 1C…, 2A, 2B…). Chacun de ces sous-types correspond à une anomalie génétique touchant la fabrication d’une protéine donnée.
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