Réplication ADN GÉNÉTIQUE Réplication ADN Share this…FacebookPinterestTwitterLinkedinPrintEmail
Pseudoxanthome élastique ou élastorrhexie systématisée
Pseudoxanthome élastique ou élastorrhexie systématisée Maladies Génétiques Maladies héréditaires du collagène et du tissu élastique Pseudoxanthome élastique ou élastorrhexie systématisée Génétique : l’existence de phénotypes partiels de PXE, avec uniquement des lésions ophtalmologiques infracliniques et/ou des anomalies histologiques cutanées, explique… Lire la suite
SYNDROME DE WOLFRAM
Génétique SYNDROME DE WOLFRAM Définition: Maladie génétique rare, de transmission autosomique dominante, liée à une anomalie du génome mitochondrial. ( mitochondrie ) le diagnostic est clinique: diabète sucré: 99% atrophie optique: 98% audiogramme pathologique: 39% diabète insipide non néphrogénique: 32% anomalie de l’EEG: 16% hydronéphrose:… Lire la suite
La Dyskinésie Ciliaire Primitive DCP
Maladies Génétiques La Dyskinésie Ciliaire Primitive (DCP) Définitions: La Dyskinésie Ciliaire Primitive (DCP) est une maladie génétique très rare. Elle est transmise par les parents au moment de la conception, et est donc présente dés la naissance : on dit… Lire la suite
Diagnostic prénatal des maladies génétiques
Diagnostic prénatal des maladies génétiques Maladies Génétiques Diagnostic prénatal des maladies génétiques Aspects juridiques et éthiques : le diagnostic prénatal est un acte médical individuel. il doit être accessible pour toutes les femmes qui le souhaitent. il n’est ni obligatoire,… Lire la suite
SYNDROME DE REYNOLDS
SYNDROME DE REYNOLDS GÉNÉTIQUE SYNDROME DE REYNOLDS Définition: association d’une cirrhose biliaire primitive et d’une sclérodermie.Signes cliniques :Sclérodermie sous sa forme mineure: CREST syndromeCirrhose biliaire primitive identique aux formes isoléesSyndrome sec inconstantDiagnostic: marqueurs immunologiques des différentes affections: anticorps anticentromères,… Lire la suite
NEUROLIPIDOSES
NEUROLIPIDOSES Génétique NEUROLIPIDOSES Maladies congénitales résultant d’un déficit enzymatique qui perturbe le métabolisme des lipides complexes du tissu nerveux. Ce phénomène intervient essentiellement au niveau des lysosomes des cellules qui assurent ce métabolisme. L’effet de surcharge qui en résulte est… Lire la suite
Cutis laxa
Cutis laxa Maladies Génétiques Cutis laxa Définition : Le cutis laxa généralisé est une affection exceptionnelle, le plus souvent congénitale, parfois acquise, caractérisée par un aspect dermatologique particulier, et la possibilité de nombreuses lésions viscérales. Génétique-physiopathologie : les cutis laxa… Lire la suite
Ostéogenèse imparfaite ou maladie de Lobstein
Ostéogenèse imparfaite ou maladie de Lobstein Maladies Génétiques Ostéogenèse imparfaite ou maladie Lobstein C’est une ostéopathie génétiquement déterminée, en rapport avec des anomalies du collagène de type I de l’os. Ces anomalies sont très diverses d’une famille à l’autre, sans… Lire la suite
Maladie de Wilson
Maladie de Wilson surcharge en cuivre Génétique Maladie de Wilson La maladie de Wilson : doit son nom à Kinnier Wilson en 19121 qui l’a décrite pour la première fois par , il s’agit d’une maladie génétique secondaire liée à… Lire la suite