Catégorie : Génétique

Maladie de Wilson surcharge en cuivre Génétique Maladie de Wilson La maladie de Wilson : doit son nom à Kinnier Wilson en 19121 qui l’a décrite pour la première fois par , il s’agit d’une maladie génétique secondaire liée à… Lire la suite

Dermatologie VITILIGO Peau vitiligo Definition:Le vitiligo est une maladie de la peau caractérisée par l’apparition de taches blanches et dépigmentées, augmentant en surface et en nombre avec le temps. Le mot « vitiligo » proviendrait du latin vitiligo qui signifi… Lire la suite

Le syndrome d’Ehlers-Danlos GÉNÉTIQUE  Le syndrome d’Ehlers-Danlos Definition :  Anomalies du métabolisme des fibrilles de collagène avec différentes mutations génétiques concernant le collagène de type I, III et V ainsi que différentes enzymes du métabolisme du collagène.Il existe 3 mécanismes… Lire la suite

GÉNÉTIQUE  POLYKYSTOSE RENALE DE L ADULTE Définition: Anomalie congénitale familiale caractérisée par le développement de kystes rénaux, de révélation généralement tardive. elle est responsable de 10% des insuffisances rénales terminales. A partir de 25 ans, 85% des patients porteurs de… Lire la suite

MALADIE DE MARFAN Dolichosténomélie  Arachnodactylie GÉNÉTIQUE   MALADIE DE MARFAN Dolichosténomélie =  ArachnodactylieDéfinition: dystrophie du tissu élastique et du collagène, d’origine génétique, généralement héréditaire transmission autosomique dominante (probablement au niveau du chromosome 15) avec pénétrance variable  15% de mutations spontanées, se… Lire la suite