MALADIE DE MARFAN Dolichosténomélie Arachnodactylie
GÉNÉTIQUE
| MALADIE DE MARFAN Dolichosténomélie = Arachnodactylie Définition: dystrophie du tissu élastique et du collagène, d’origine génétique, généralement héréditaire transmission autosomique dominante (probablement au niveau du chromosome 15) avec pénétrance variable 15% de mutations spontanées, se manifestant surtout au niveau articulaire, cardiovasculaire et oculaire. l’incidence de 4 à 6 pour 100 000, sans prédominance raciale. elle touche la peau, cœur et vaisseaux, articulations, œil. Facteurs de risque: dans les formes non familiales, un âge paternel avancé semble être un facteur de risque peu prononcé. Signes cliniques : manifestation congénitale, présente dès la naissance; cependant, les manifestations cliniques ne s’expriment généralement qu’à l’adolescence : 1- Anomalies squelettiques :Taille supérieure à la normale, membres longs et grêles, arachnodactylie Thorax étroit en carène ou en pectus excavatum Hyperlaxité articulaire aboutissant parfois à des luxations récidivantesScoliose 2- Anomalies cardiovasculaires :Lésions mitrales (90%): surtout prolapsus, parfois insuffisance mitraleLésions aortiques: dilatation du sinus de Valsalva, anévrisme fusiforme de l’aorte ascendante, insuffisance aortique, risque de décès par dissection aortique Autres lésions plus rares: valvulopathie triscupidienne, anévrismes des artères coronaires ou pulmonaires, troubles du rythme 3- Anomalies oculaires (60 à 90% des cas) Ectopie cristallinienne, habituellement bilatérale et symétrique; parfois, luxation antérieure (entraînant une hypertonie aiguë) ou postérieure (risque de glaucome chronique) Autres atteintes: myopie sévère, décollement de rétine, kératocône 4- Autres manifestations cliniques :Pulmonaires: pneumothorax spontané récidivant, emphysème bulleux, fibrose Neurologique: anévrisme carotidien Digestives: hernies inguinales fréquentes, perforations digestives Diagnostic différentiel: Homocystinurie Syndrome de Gorlin Syndrome d’Ehlers-Danlos Imagerie: dépistage régulier radiographique des anomalies vertébrales et pulmonaires , dépistage annuel échocardiographique. Diagnostique: Les critères anatomiques permettent d’identifier 90% des syndromes de Marfan : l’etude anatomie pathologique: vaisseaux: médianécrose kystique, rupture des fibres élastiques , peau derme aminci, raréfaction des fibres élastiques, anomalies des fibres collagènes, valves: dégénérescence myxoïde.Pour les formes non évidentes cliniquement, mesurer l’envergure de main à main (supérieure de 15 à 20 cm à la taille) Le 3ème doigt a une longueur supérieure à 1,5 fois celle de son métacarpien Apprécier la situation du cristallin à la lampe à fente Radiographie thoracique et échographie cardiaque Traitement : traitement symptomatique articulaire et ophtalmologique. surveillance multidisciplinaire (oculaire, cardiologique…), dépistage régulier des complications , la plupart des patients nécessitera une chirurgie cardiovasculaire préventive souvent à haut risque, ou curative dans un contexte d’urgence , conseil génétique. pas de dépistage prénatal disponible, prophylaxie de l’endocardite chez les patients porteurs d’une valve.Eviter les activités violentes, les sports de combat, grossesse à haut risque à mener sous intense surveillance médicale. le pronostic en est généralement bon.On utilise les ß-bloquants pour ralentir la dilatation de l’aorte ascendante, pour obtenir un rythme de repos à 60/min ne s’élevant pas à plus de 80/min à l’effort (se référer aux recommandations du laboratoire). Certains utilisent chez la jeune fille un traitement œstro-progestatif pour ralentir la croissance et diminuer le risque de scoliose. Complications: Endocardite bactérienne Dissection aortique Insuffisance aortique ou mitrale Cardiomyopathie dilatée Décollement de rétine Évolution : les causes de mortalité sont avant tout cardiovasculaires. , avant correction chirurgicale des anomalies vasculaires, peu de patients vivaient au-delà de 35 ans. désormais, la plupart des patients peuvent avoir une durée de vie normale. |
