Cutis laxa
Maladies Génétiques Cutis laxa
Définition : Le cutis laxa généralisé est une affection exceptionnelle, le plus souvent congénitale, parfois acquise, caractérisée par un aspect dermatologique particulier, et la possibilité de nombreuses lésions viscérales.
Génétique-physiopathologie : les cutis laxa héréditaires sont transmis sur un mode autosomique dominant, autosomique récessif ou récessif lié à l’X.
Les lésions viscérales sont plus fréquentes et graves dans les formes autosomiques récessives.
Le blépharochalasis est une forme localisée d’apparition tardive, à partir de l’adolescence, caractérisée par une ptose des paupières supérieures, avec raréfaction des fibres élastiques.
L’association de cette ptose à un dédoublement de la lèvre supérieure définit le syndrome d’Ascher. Les cutis laxa acquis peuvent être soit primitifs, soit secondaires.
Les formes secondaires apparaissent à la suite d’une dermatose, le plus souvent aiguë (érythémateuse, urticarienne, vésiculeuse, bulleuse, nodulaire…), ou sont en rapport avec une amylose éventuellement associée à un myélome, avec infiltration cutanée par la substance amyloïde.
A – Manifestations dermatologiques : la peau, trop grande pour le revêtement cutané, forme de nombreux plis flasques, mobiles sur les plans profonds, donnant un aspect de sénilité précoce. ces plis sont particulièrement nets sur le visage, le cou, les épaules, le tronc, la racine des membres.
L’épaisseur cutanée est normale, la peau reste douce au palper mais a perdu complètement son élasticité, avec un pli cutané anormalement grand et persistant très longtemps.
Ces modifications cutanées très disgracieuses sont mal tolérées par les malades qui paraissent prématurément vieillis.
B – Manifestations pulmonaires : l’atteinte pulmonaire est la plus fréquente, surtout à type d’emphysème panlobulaire précoce et évolutif, avec risque de retentissement cardiaque et de décès précoce.
Plus rarement, sont observés des pneumothorax, une trachéobronchomégalie, des bronchectasies, une fibrose interstitielle ou des infections bronchiques chroniques. Le dosage sanguin d’alpha-1-antitrypsine est normal ou élevé.
C – Manifestations cardiovasculaires : elles sont soit secondaires à l’atteinte pulmonaire, aboutissant à un coeur pulmonaire chronique, soit liées à une atteinte du tissu élastique artériel, localisée principalement sur l’aorte et l’artère pulmonaire.
Sont surtout observées : des sténoses artérielles pulmonaires ou des ectasies aortiques pouvant éventuellement se rompre.
Des communications interventriculaires ont été également rapportées.
D – Manifestations digestives : elles ne mettent généralement pas en jeu le pronostic vital et témoignent de la diffusion de l’atteinte du tissu élastique.
Elles sont responsables essentiellement de diverticuloses sur tout le tube digestif, le plus souvent asymptomatiques en dehors d’hémorragies, mais aussi de hernies diaphragmatiques, d’ulcères gastriques, de sténoses du pylore, de prolapsus rectaux, d’anomalies de positionnement colique.
Le tube digestif est parfois engagé dans des hernies pariétales.
E – Autres manifestations :
Des diverticules vésicaux, une hydronéphrose par sténose de la jonction vésico-urétérale, des prolapsus génitaux, une hyperlaxité articulaire, une luxation congénitale de hanche, une rupture du tendon rotulien, un palais ogival, un ectropion bilatéral, peuvent être occasionnellement associés aux autres manifestations cliniques du cutis laxa.
Les dépressions, fréquentes, sont liées à un aspect physique difficile à assumer psychologiquement.
F – Anatomopathologie : quel que soit l’organe prélevé, il existe une diminution des fibres élastiques.
Dans la peau, le réseau élastique, absent du derme superficiel, persiste sous la forme de quelques amas de fibres épaisses et granuleuses dans le derme profond.
Les études ultrastructurales confirment la raréfaction du tissu élastique avec des anomalies variées de l’élastine et/ou des microfibrilles.
Le collagène est normal ou altéré avec une irrégularité du diamètre de ses fibres.
Plusieurs hypothèses ont été émises quant à la physiopathologie de ces maladies, aucune n’ayant reçu de confirmation : défaut de synthèse de l’élastine, anomalies enzymatiques avec augmentation de l’activité élastasique tissulaire ou hypothèse immunologique, notamment pour les formes secondaires.
G – Traitement : il n’y a pas de traitement médical des cutis laxa en dehors des traitements symptomatiques.
La chirurgie plastique est souvent pratiquée du fait de la bonne cicatrisation, de l’absence de fragilité cutanée ou d’anomalie de l’hémostase.
Les résultats, souvent satisfaisants au début, ne sont pas très durables, d’où la nécessité d’interventions correctrices itératives.
