Diagnostic anténatal des cardiopathies congénitales Cardiologie
Les cardiopathies congénitales : Diagnostic anténatal
Le développement de l’échographie permet à présent le diagnostic anténatal de certaines malformations cardiaques avec une bonne précision.
Il s’agit de dépister certaines cardiopathies incompatibles avec la vie, de rechercher des « marqueurs » d’aberrations chromosomiques et enfin de préparer la prise en charge néonatale de certaines malformations graves précocement mal tolérées.
Cependant, compte tenu de la fréquence des anomalies dépistables in utero et de la survenue fréquemment isolée des cardiopathies, c’est un véritable dépistage systématique qui doit être réalisé par ceux qui examinent en routine les foetus, au même titre que la recherche d’anomalies neurologiques, squelettiques, digestives…
Un examen spécialisé confié à un opérateur entraîné à la « cardiologie prénatale » sera bien sûr réalisé en cas d’anomalie morphologique ou rythmique, lorsque l’exploration est incomplète du fait de difficultés techniques.
Date de l’examen :
Le coeur foetal est analysable avec précision à partir de 18 semaines de grossesse par voie transabdominale,12 à 13 semaines par voie transvaginale.
Dans le cadre d’une étude en routine, notamment pour la recherche d’une cardiopathie malformative, la période située entre la 20e et la 24e semaine de grossesse paraît la mieux adaptée, et ce pour plusieurs raisons :
– la taille du coeur foetal (environ 15 à 20 mm de diamètre) est suffisante, compte tenu de la résolution des appareils actuels ;
– la mobilité foetale est importante, permettant souvent d’obtenir une grande variété d’incidences échocardiographiques au cours du même examen, et donc une analyse plus complète ;
– c’est la période où se réalise l’examen morphologique du foetus.
L’étude du coeur en fait partie, au même titre que l’examen du rachis, de l’encéphale, du tube digestif… ;
– au cas où une anomalie est dépistée, on dispose ainsi d’un délai suffisant pour réaliser d’autres explorations (caryotype foetal, échocardiogaphie spécialisée…).
Technique de l’examen :
Explorer le coeur foetal, c’est :
– localiser le coeur dans le thorax, préciser son orientation par rapport aux autres organes (situs) ;
– s’assurer de l’intégrité de l’anatomie cardiaque : deux cavités ventriculaires équilibrées, deux oreillettes de tailles égales en communication par un foramen ovale, deux vaisseaux normalement posés, une crosse aortique, un canal artériel perméable ;
– mesurer les cavités cardiaques et les corréler à la croissance foetale ;
– vérifier l’origine sinusale du rythme : de fréquence moyenne comprise entre 120 et 140/min, régulière mais variable avec les mouvements actifs ;
– analyser les flux intracardiaques au doppler : écoulements transvalvulaires, mais également au sein du canal artériel et du foramen ovale.
Ce sont les deux premières étapes qui sont essentielles dans l’analyse de routine.
Elles nécessitent une identification précise des structures cardiaques par la réalisation de plans de coupe (incidences) qui vont permettre l’étude de leurs morphologies et de leurs rapports.
A – Anatomie cardiaque foetale :
1- Incidence « quatre cavités » :
Elle doit être obtenue dans tous les cas.
Après avoir repéré l’orientation du foetus, on réalise une coupe transversale du thorax.
Lorsque cette coupe est bien réalisée, on peut analyser l’orientation du coeur, le situs, les ventricules, les cloisons interauriculaires et interventriculaires, les oreillettes, les valves auriculoventriculaires, le foramen ovale et sa valve, le péricarde.
– Orientation et position du coeur : normalement, la pointe du coeur est à gauche, du côté de l’estomac.
La ligne médiane antéropostérieure fait avec le septum un angle de 30°.
À sa droite se trouvent une toute petite partie de l’oreillette gauche, la moitié de l’oreillette droite, une plage réduite du ventricule droit.
Tout le reste du coeur se trouve situé dans l’hémithorax gauche.
– Ventricules : normalement, leur taille est sensiblement égale, avec cependant une légère prédominance du ventricule droit sur le gauche.
Les diamètres ventriculaires se mesurent en diastole au niveau des anneaux auriculoventriculaires.
Le ventricule gauche est le plus postérieur, a une forme effilée, une surface régulière, lisse.
Le ventricule droit est plus proche de la paroi antérieure du thorax, a une pointe plus épaisse, des parois irrégulières, avec parfois un aspect « pseudohypertrophique » de sa pointe.
– Septa interventriculaires et interauriculaires : ils sont normalement en continuité et situés sur le même plan.
Il faut savoir que cette coupe aborde le septum interventriculaire de façon tangentielle et crée de « fausses images » de communication interventriculaire.
À noter également que l’épaisseur du septum décroît de la pointe du coeur jusqu’aux anneaux auriculoventriculaires.
– Oreillettes : elles sont normalement de taille égale, la gauche est plus proche du rachis, ne reçoit aucune veine visible (les veines pulmonaires sont virtuelles pendant la vie foetale) et contient la valve du foramen ovale.
– Valves auriculoventriculaires : leurs tailles, leurs épaisseurs sont identiques, leurs mouvements d’amplitude égaux. À noter l’implantation légèrement plus basse du feuillet septal de la valve tricuspide par rapport à celui de la valve mitrale.
– Cordages mitraux : reliant les feuillets valvulaires aux piliers musculaires, ils ont fréquemment un aspect « brillant », hyperéchogène, qui n’a aucune signification pathologique.
– Foramen ovale : il réalise une solution de continuité placée à la partie moyenne du septum interauriculaire.
Sa valve est placée dans l’oreillette gauche, visible sous la forme d’un écho linéaire « faseyant » dans la cavité au rythme des battements cardiaques.
Sa présence facilite l’identification de l’oreillette gauche.
– Péricarde : il faut savoir qu’il existe souvent un peu de liquide physiologique au niveau de la pointe et de la paroi antérieure du ventricule droit, à l’origine d’un décollement ne dépassant pas 2 mm, surtout en fin de grossesse.
2- Incidence « grand axe » ventricule gauche-aorte :
Elle est facilement obtenue à partir de l’incidence « quatre cavités », en effectuant une légère angulation du capteur de façon à visualiser la racine aortique.
À noter :
– la continuité entre le septum interventriculaire et la paroi antérieure de l’aorte ;
– la continuité entre la paroi postérieure de l’aorte et le feuillet antérieur de la valve mitale.
Ces particularités anatomiques sont caractéristiques du ventricule gauche et contribuent à son identification ;
– le petit bourrelet au niveau de la paroi postérieure du ventricule gauche, qui correspond au pilier postérieur de la valve mitrale ;
– les sigmoïdes aortiques en position de fermeture, réalisant un écho linéaire bien centré au niveau de la racine aortique.
3- Incidence « petit axe » des ventricules :
Elle dérive de la coupe « grand axe » par une rotation du capteur de 90°.
On peut également l’obtenir en réalisant une coupe sagittale du thorax.
Dans ces conditions, on constate la forme circulaire du ventricule gauche, avec les deux piliers musculaires de la mitrale, contrastant avec la forme ovalaire du ventricule droit, dont la pointe est occupée par une image échogène arrondie en rapport avec l’appareil sous-valvulaire tricuspidien.
On identifie l’origine de l’artère pulmonaire, avec ses sigmoïdes bien centrées en diastole, sans aucune continuité avec l’orifice tricuspide.
Cette coupe est idéale pour la mesure de l’épaisseur du septum interventriculaire puisque les ultrasons l’abordent perpendiculairement.
Elle s’effectue en diastole, à l’aplomb des cordages mitraux.
4- Incidence « petit axe » des gros vaisseaux :
On l’obtient à partir de la coupe précédente, en basculant le capteur vers l’extrémité céphalique du foetus.
C’est une incidence très importante car elle permet de s’assurer :
– de l’existence des deux vaisseaux.
La mesure de leurs diamètres s’effectue au niveau de leurs anneaux valvulaires.
L’artère pulmonaire est légèrement plus large que l’aorte ;
– de la normalité de leurs positions relatives : les cavités droites viennent s’« enrouler » autour de la racine aortique.
Il est impossible d’enregistrer les deux vaisseaux simultanément sur le même plan, en raison de leur croisement ;
– de l’intégrité du canal artériel, qui prolonge le tronc artériel pulmonaire, réalisant la « crosse ductale » (à différencier de la crosse aortique).
5- Incidence « crosse aortique » :
En suivant le rachis, on identifie aisément l’aorte abdominale placée à sa gauche et animée de pulsations.
En déplaçant le capteur vers l’extrémité céphalique, on recueille l’image de la crosse avec :
– le départ des troncs supra-aortiques (tronc artériel brachiocéphalique, carotide primitive gauche, sous-clavière gauche) ;
– le calibre progressivement décroissant du vaisseau, de sa racine jusqu’à l’isthme (zone située en amont de l’abouchement du canal artériel) ;
– la présence de l’artère pulmonaire droite dans la concavité de la crosse.
Tout cela doit permettre de la distinguer de la « crosse ductale ».
6- Incidence « oreillette droite » :
Toujours en suivant le rachis foetal, on met en évidence, à sa droite, la veine cave inférieure qui reçoit les veines hépatiques et se jette dans l’oreillette droite.
En continuant le déplacement du capteur vers le pôle céphalique, on identifie la veine cave supérieure.
L’oreillette droite est parfois le siège d’échos linéaires, correspondant à des reliquats embryonnaires de valve du sinus veineux, sans valeur pathologique (réseau de Chiari).
B – Rythme cardiaque foetal :
À l’état normal, le rythme cardiaque foetal est régulier, sa fréquence étant de 120 à 160/min.
Elle est néanmoins variable avec les mouvements actifs et le terme.
Au deuxième trimestre, sont fréquemment observés des ralentissements marqués, à début et fin progressifs, contemporains des mouvements foetaux et parfois déclenchés par la pression du capteur sur l’utérus maternel.
Ces bradycardies, d’origine sinusale, même si elles peuvent aller jusqu’à la pause, sont sans valeur pathologique.
Il s’agit d’un rythme d’origine sinusale : à chaque contraction des parois atriales fait suite une contraction des parois ventriculaires.
Cette séquence auriculoventriculaire peut être identifiée par :
– le mode TM : chaque contraction des parois ventriculaires, chaque ouverture des valvules sigmoïdes est précédée d’une contraction de la paroi atriale ; les valves auriculoventriculaires sont animées successivement de deux mouvements d’ouverture, le premier sous l’effet du remplissage ventriculaire « passif » (onde E), le second sous l’effet de la contraction atriale (onde A de remplissage actif) ;
– le doppler pulsé : l’analyse des flux au niveau des valves auriculoventriculaires retrouve la séquence remplissage ventriculaire « passif » (onde E), « actif » (onde A), flux d’éjection dans la chambre de chasse du ventricule.
C – Flux sanguins intracardiaques :
Leur étude relève du doppler pulsé.
Le volume d’échantillonnage est placé au niveau des orifices valvulaires, du canal artériel et du foramen ovale.
– Flux tricuspidien : il comporte une onde E de remplissage « passif » de faible amplitude, une onde A liée à la systole auriculaire et normalement prédominante.
Aucune fuite n’est identifiée en systole. – Flux mitral : sa morphologie est analogue.
– Flux pulmonaire : la courbe de vitesse présente une ascension quasiment en ligne droite jusqu’au pic systolique, caractéristique des résistances pulmonaires élevées.
– Flux ductal : l’aspect du flux est caractéristique par sa direction, du tronc pulmonaire vers l’aorte descendante (shunt droite-gauche exclusif), son pic maximal systolique élevé (c’est au niveau du canal artériel que sont retrouvées les vélocités sanguines les plus élevées chez le foetus), un « rebond » diastolique (reflux provenant de l’artère pulmonaire).
– Flux du foramen ovale : on retrouve deux pics de remplissage de l’oreillette droite vers l’oreillette gauche, contemporains respectivement de l’ouverture et de la fermeture des valves auriculoventriculaires. Pour conclure, on retiendra que :
– l’impossibilité d’obtenir une incidence « quatre cavités » doit toujours faire redouter une cardiopathie complexe et demander un examen spécialisé ;
– la coupe « quatre cavités » permet de dépister 80 %des cardiopathies congénitales complexes ;
– l’exploration anténatale du coeur foetal doit, pour être complète, identifier deux vaisseaux normalement placés et ne pas se limiter à la coupe « quatre cavités ».
Principales malformations dépistables en routine :
Nous décrirons les principales cardiopathies dépistables en routine en partant de situations concrètes, c’est-à-dire d’anomalies dans l’imagerie du coeur foetal.
Les différentes situations décrites ont été classées par ordre de difficultés croissantes.
A – Absence d’incidence « quatre cavités » :
C’est l’hypoplasie du coeur gauche dans sa forme majeure qui en réalise l’exemple le plus démonstratif.
Dans cette malformation gravissime, le ventricule gauche se réduit à une cavité virtuelle, aux parois parfois épaisses et fibroélastosiques.
La valve mitrale est atrésique, l’oreillette gauche petite.
L’aorte ascendante est très hypoplasique, jusqu’à l’abouchement du canal artériel qui assure d’ailleurs sa perfusion par voie « rétrograde ».
L’échocardiographie ne retrouve qu’un seul ventricule, une seule oreillette, une seule valve auriculoventriculaire, un seul vaisseau.
Seule la « crosse ductale » est visible.
Les minuscules cavités gauches sont parfois identifiables.
Le diagnostic anténatal précoce de cette malformation est impératif, d’autant qu’il n’existe actuellement aucun traitement chirurgical satisfaisant.
Le décès survient à quelques heures ou jours de vie, par choc cardiogénique lors de la fermeture du canal artériel.
B – Incidence « quatre cavités » anormale :
On peut identifier quatre cavités, mais leurs proportions relatives sont anormales.
1- Disproportion cardiaque avec petit coeur gauche :
Il faut connaître l’existence fréquente, surtout au troisième trimestre, d’une asymétrie « normale » des cavités cardiaques, avec prédominance du coeur droit (rapport des diamètres ventricule droit sur ventricule gauche entre 1,2 et 1,4).
L’existence d’une asymétrie franche, précoce, doit faire redouter une cardiopathie, notamment la coarctation de l’aorte.
On analysera soigneusement la totalité de la crosse à la recherche d’une hypoplasie.
L’aorte thoracique descendante, après l’abouchement du canal artériel, est de calibre normal.
C’est probablement en période postnatale que se constitue l’obstacle isthmique, lors de la fermeture du canal artériel.
Le diagnostic anténatal de cette malformation est tout particulièrement important : les pouls fémoraux sont fréquemment perceptibles en période néonatale (en raison de la perméabilité du canal artériel) et le diagnostic méconnu.
La malformation se révèle de façon dramatique par une asystolie aiguë qui menace le pronostic vital.
Le dépistage précoce permet l’instauration immédiate d’un traitement médical (perfusion de prostaglandines de façon à maintenir la béance du canal artériel) et chirurgical (résection de l’obstacle isthmique), avec un pronostic dans l’ensemble assez favorable.
2- Disproportion cardiaque avec petit coeur droit :
Ce type d’asymétrie cardiaque est toujours pathologique.
Elle témoigne de malformations graves au niveau de la voie d’éjection du ventricule droit (atrésie ou sténose sévère de l’orifice pulmonaire) ou de la tricuspide (atrésie tricuspide).
Dans tous les cas, le ventricule droit est de petite taille, avec des parois épaisses.
La tricuspide est petite, peu mobile.
L’orifice pulmonaire est anormal, hypoplasique, avec une valve épaisse et immobile.
Le foramen ovale est large.
Le doppler apporte des informations précieuses sur la perméabilité des orifices pulmonaires et tricuspides et la distinction entre atrésie et sténose. Le pronostic de ces malformations est sévère.
Elles sont mal tolérées dès la période néonatale, avec apparition rapide d’une cyanose et de signes de défaillance cardiaque.
La thérapeutique chirurgicale comporte soit le rétablissement de la continuité ventricule droit-artère pulmonaire dans les formes avec ventricule droit et valve tricuspide de taille suffisante, soit une chirurgie purement palliative par réalisation de dérivations cavopulmonaires.
3- Grosse oreillette droite :
La dilatation de l’oreillette droite témoigne habituellement d’une anomalie tricuspidienne grave.
La lésion le plus fréquemment rencontrée est la malformation d’Ebstein.
La valvule est anormalement déplacée vers la pointe du ventricule droit, réalisant une « cavité intermédiaire auriculoventriculaire droite » qui réduit la capacité et surtout le débit du ventricule droit.
Les formes d’Ebstein dépistées en période anténatale sont le plus souvent des formes sévères, qui s’accompagnent d’une insuffisance tricuspidienne massive et d’une atrésie pulmonaire par chute du débit ventriculaire droit.
Le pronostic de cette malformation est très réservé : risque de défaillance cardiaque anténatale et de mort in utero, cyanose grave néonatale, pas de traitement chirurgical satisfaisant possible.
4- Anomalie du cloisonnement :
– Canal atrioventriculaire commun : cette malformation est souvent dépistée en anténatal.
Les septa interauriculaires et interventriculaires présentent une large solution de continuité. Une valve auriculoventriculaire commune aux deux cavités ventriculaires est visible dans la communication interventriculaire.
La communication interauriculaire est large, donnant l’impression d’une oreillette unique . Dans les formes isolées, les gros vaisseaux sont normaux.
Cette malformation est très fréquemment associée à la trisomie 21 : 75 à 80 % des cas.
Sa découverte implique un bilan échographique soigneux et, bien sûr, un caryotype foetal.
Le pronostic cardiologique est à présent assez favorable grâce aux possibilités chirurgicales de réparation complète précoce à coeur ouvert.
– Ventricule unique : les deux orifices auriculoventriculaires s’ouvrent dans le même ventricule qui peut être de morphologie droite, gauche ou indifférenciée.
Il communique généralement avec un petit ventricule, appelé « ventricule accessoire », d’où naît un des vaisseaux.
Ceux-ci sont très souvent malformés : transposition, asymétrie ou sténose d’un orifice sigmoïde.
Il s’agit d’une malformation grave qui ne peut bénéficier que de traitements chirurgicaux palliatifs : anastomoses systémopulmonaires ou cavopulmonaires, cerclage chirurgical de l’artère pulmonaire.
Les malformations associées sont fréquentes (obstacles sur la crosse aortique, sténose ou atrésie vasculaire…).
C – Quatre cavités mais un seul vaisseau :
Cette situation correspond à une catégorie importante de cardiopathies caractérisées par : une volumineuse aorte, un chevauchement septoaortique, c’est-à-dire que la paroi antérieure de l’aorte n’est plus en continuité avec le septum interventriculaire, une communication interventriculaire, large, sous-aortique, une hypoplasie, voire une atrésie de l’artère pulmonaire qui devient alors très difficilement identifiable.
Dans l’atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire, le chevauchement septoaortique est plus important et l’artère pulmonaire totalement absente.
La distinction entre les deux malformations est facilitée par le doppler du flux pulmonaire : en provenance du ventricule droit dans la tétralogie de Fallot ; rétrograde, en provenance du canal artériel, dans l’atrésie pulmonaire.
Le traitement est chirurgical.
Son pronostic est étroitement lié à la forme anatomique.
Il est meilleur dans la tétralogie de Fallot.
L’existence de malformations associées peu ou pas dépistables en anténatal (anomalies de disposition des artères coronaires, sténoses des branches pulmonaires, communications interventriculaires multiples…) rend toutefois imprécise l’évaluation du pronostic.
Dans le tronc artériel commun, un seul et unique vaisseau sort du coeur et donne naissance à l’aorte, aux artères coronaires et aux artères pulmonaires.
Sa valve (appelée valve troncale) est très souvent malformée, épaissie, comprenant quatre sigmoïdes.
Elle peut être fuyante ou sténosante.
L’artère pulmonaire est parfois visible, à la face postérieure du tronc commun, à distance de la valve troncale.
Le pronostic du tronc artériel commun reste très réservé.
Dans certains cas (malformation valvulaire troncale grave, artères pulmonaires non confluentes), aucune chirurgie n’est possible.
Certaines formes favorables peuvent être corrigées (fermeture de la communication interventriculaire, anastomose du tronc artériel pulmonaire au ventricule droit) mais nécessiteront une ou plusieurs réinterventions dans l’enfance.
D – Transposition des gros vaisseaux :
C’est l’une des cardiopathies dont le diagnostic anténatal présente le plus de difficultés.
La coupe « quatre cavités » est obtenue sans difficultés, il existe deux vaisseaux équilibrés mais dont la position relative est anormale : l’artère pulmonaire sort du ventricule gauche, l’aorte du ventricule droit.
Surtout, il n’y a plus de « croisement » des gros vaisseaux qui sont parallèles.
On ne peut visualiser l’« enroulement » des cavités droites autour de la racine aortique en incidence « petit axe ». Le vaisseau antérieur est l’aorte (identifiée par sa crosse), le vaisseau postérieur est l’artère pulmonaire (identifiée par sa bifurcation).
Il existe également des formes « complexes » avec disproportion ventriculaire, communication interventriculaire, sténose pulmonaire…
L’intérêt du dépistage anténatal est de permettre la réalisation immédiate des gestes de réanimation (perfusion de prostaglandines, ventilation assistée, et surtout création par cathétérisme cardiaque d’une communication interauriculaire par la méthode de Rashkind), de façon à prévenir la survenue d’une anoxie grave avec acidose génératrice de très graves complications. Le traitement de cette cardiopathie est à présent bien codifié : détransposition anatomique avec réimplantation des artères coronaires dans les 15 premiers jours de vie, avec un pronostic dans l’ensemble excellent.
Difficultés et limites de l’exploration anténatale :
Les difficultés les plus courantes sont d’ordre technique : une présentation foetale peu favorable, où le rachis et le gril costal masquent les structures cardiaques, un excès ou une insuffisance de liquide amniotique, une obésité maternelle, des cicatrices abdominales, une gémellité, rendent parfois l’examen très difficile.
Toutes les cardiopathies ne sont pas accessibles au diagnostic anténatal.
En routine, seules les anomalies complexes entraînant un bouleversement important de l’architecture cardiaque sont identifiables : hypoplasie ou atrésie d’un ventricule, d’un vaisseau, d’une valve.
Ce sont surtout les modifications de la coupe « quatre cavités » qui attirent l’attention de l’échographiste alors que les anomalies vasculaires isolées sont plus fréquemment méconnues.
Actuellement, on estime que le taux de dépistage des cardiopathies identifiables en anténatal varie de 10 à 50 % selon les équipes.
Lorsqu’une anomalie est dépistée, le diagnostic lésionnel reste souvent incomplet, certaines lésions associées restant inaccessibles à l’échocardiographie foetale : c’est l’exemple de la tétralogie de Fallot où, si on peut analyser assez finement l’obstacle à l’éjection ventriculaire droite (sténose infundibulaire, valvulaire, tailles de l’anneau et du tronc pulmonaire), il est quasiment impossible d’évaluer avec précision l’état des branches pulmonaires, l’existence de communications interventriculaires multiples ou d’une anomalie de disposition des coronaires.
Ce sont pourtant ces malformations qui conditionnent le pronostic chirurgical, c’est-à-dire la faisabilité d’une cure complète et la qualité de son résultat hémodynamique.
Il en résulte une imprécision dans le pronostic vital et surtout fonctionnel, qui demeure bien sûr la préoccupation essentielle de la famille.
On ne s’étendra pas ici sur la complexité et la multiplicité des problèmes posés par le diagnostic d’une cardiopathie, notamment l’indication d’une interruption thérapeutique de la grossesse.
Le diagnostic anténatal des malformations cardiaques reste néanmoins nécessaire, au même titre que celui des lésions neurologiques, digestives, rénales…
