CYSTINOSE
CYSTINOSE Endocrinologie
Définition: Thésaurismose par accumulation intralysosomiale de cystine libre dans les tissus; entraîne l’apparition de cristaux de cystine dans la cornée, la conjonctive, la moelle osseuse, les ganglions lymphatiques, les leucocytes et les viscères. Trois formes cliniques:
- Infantile: néphropathique; conduit à un syndrome de Fanconi et une insuffisance rénale au cours de la première décennie. Retard de croissance, vomissements, fièvre, rachitisme vitamine D-résistant, polyurie, déshydratation, acidose métabolique, syndrome de Fanconi. Évolution vers un nanisme et insuffisance rénale terminale (âge de 12 ans).
- Juvénile (intermédiaire): maladie rénale débutant dans la deuxième décennie
- Adulte (bénigne): dépôts de cystine dans la cornée, mais pas dans les reins Affections héréditaires autosomiques récessives
Diagnostic:
- Recherche de cristaux de cystine hexagonaux dans la cornée, dans les lymphocytes du sang périphérique ou de la moelle osseuse, dans les biopsies de muqueuse rénale
- Diagnostic in utero possible (forme infantile): augmentation de la concentration de cystine dans les cellules du liquide amniotique en culture
Traitement: chez l’adulte aucun traitement , traitement symptomatique de l’atteinte rénale et autres troubles (déshydratation, rachitisme…). Régime pauvre en cystine peu efficace. Transplantation rénale (pas de récidive sur le greffon)
