MALADIE DE FABRY Sphingolipidose
MALADIE DE FABRY – Sphingolipidose
| Endocrinologie |
Définition: Sphingolipidose due à un déficit en alpha-galactosidase A, qui entraîne une accumulation de trihexoside galactosylglucocéramide. Affection héréditaire autosomique liée à l’X. Les symptômes les plus graves surviennent chez l’homme homozygote (incidence de 1/40 000). Symptômes plus modérés chez la femme (hétérozygote).
Signes cliniques : Début vers la dixième année
- Neuropathie douloureuse
- Douleurs abdominales
- Fièvre et syndrome inflammatoire possibles
- Angiokératomes (télangiectasies) et diminution de la sudation
- Opacité cornéenne caractéristique
- Atteinte myocardique (dépôts lipidiques, arythmies, nécrose myocardique)
- Hémorragies cérébrales
- Insuffisance rénale progressive (dépôts lipidiques) à partir de 20 ans
Évolution et pronostic: Mauvais chez l’homme (décès vers l’âge de 40 ans), bon chez la femme
Diagnostic: Recherche de dépôts cornéens , Biopsie médullaire ou rénale: présence de vacuoles lipidiques
Traitement: Symptomatique des complications
