MALADIE DE FABRY Sphingolipidose MALADIE DE FABRY – Sphingolipidose Endocrinologie Définition: Sphingolipidose due à un déficit en alpha-galactosidase A, qui entraîne une accumulation de trihexoside galactosylglucocéramide. Affection héréditaire autosomique liée à l’X. Les symptômes les plus graves surviennent chez l’homme… Lire la suite