A liste des maladies rares A
Aagenaes, syndrome de
Aarskog like, syndrome
Aarskog ose pande, syndrome d’
Aarskog, syndrome d’
Aase Smith syndrome d’
Aase, syndrome d’
Abcd, syndrome
Abcès aseptique cortico-sensible
Abdallat Davis Farrage, syndrome d’
Abêtalipoprotéinémie
Ablépharie macrostomie
Abruzzo Erickson, syndrome d’
Absence congénitale d’utérus et de vagin
Absence de cils nasaux, forme familiale
Abuelo-Forman-Rubin, syndrome
Acanthocytose chorée
Acanthocytose troubles neurologiques
Acanthosis-hirsutisme-diabète
Acanthosis nigricans
Acanthosis nigricans crampes extrémités bouffies
Acatalasémie
Accident vasculaire cérébral héréditaire
Acéruléoplasmine
Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
Achalasie-addisonisme-alacrimie
Achalasie alacrimie syndrome
Achalasie microcephalie
Achalasie œsophagienne familiale
Acheiropodie syndrome
Achondrogenèse
Achondroplasie
Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse
Achromatopsie complète
Achromatopsie incomplète, liée à l’X
Acidémie isovalérique
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
Acidémie pipécolique
Acidémie propionique
Acidémie succinique
Acide phytanique oxydase, déficit en
Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en
Acide valproïque, exposition anténatale à l’
Acidose distale primitive familiale
Acidose lactique congénitale infantile
Acidose renale tubulaire surdite progressive
Acidose tubulaire distale
Acidose tubulaire proximale
Acidurie 2-hydroxyglutarique
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique
Acidurie 3-méthylglutaconique
Acidurie 4 hydroxy-butyrique
Acidurie argininosuccinique
Acidurie D-glycérique
Acidurie éthylmalonique
Acidurie formiminoglutamique
Acidurie fumarique
Acidurie glutarique type 1
Acidurie glutarique type 2
Acidurie glutarique type 3
Acidurie malonique
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
Acidurie methylmalonique microcephalie cataracte
Acidurie mévalonique
Acidurie orotique héréditaire
Acidurie oxoglutarique
Acidurie pyroglutamique
Acitrétine, exposition anténatale à l’
Ackerman syndrome
Aconitase, déficit en
Acranie
Acro-calleux syndrome, type Schinzel
Acrocephalie stenose pulmonaire retard mental
Acro-céphalo-syndactylie (terme générique)
Acro cranio faciale dysostose
Acro-dento-osteo-dysplasie
Acrodermatite entéropathique
Acro dysostose
Acrodysplasie scoliose
Acro faciale dysostose post axiale type richieri costa
Acrofaciale dysostose type preis
Acro faciale dysostose type weyers
Acrokératoélastoïdose de Costa
Acromégalie
Acromegalie cutis gyrata
Acromegaloide facies
Acromegaloide hypertrichose syndrome
Acroosteolyse neurogenique
Acro osteolyse type dominant
Acro pectoro renale anomalie
Acro pectoro vertebrale dysplasie
Acropigmentation de Dohi
Acrorenal syndrome recessif
Acro reno mandibulaire syndrome
Acro reno oculaire syndrome
Acro-scypho-dysplasie métaphysaire
ACTH, résistance à l’
Activité continue de la fibre musculaire
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
Acyl-CoA oxydase, déficit en
Adactylie unilaterale
Adamantinome
Adams nance syndrome de
Adams oliver syndrome d
Addison liée à l’X, maladie d’
Adenolipomatose de Launois-Bensaude
Adénome surrénalien familial
Adénosine désaminase, déficit en
Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en
Adénylosuccinase, déficit en
Adénylosuccinate lyase, déficit en
Adipose douloureuse
Adrénoleucodystrophie liée à l’X
Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique
Adrénomyéloneuropathie (AMN)
Adreno myo dystrophie
Adult syndrome
Adynamie épisodique de Gamstorp
Adysplasie urogénitale héréditaire
Aec syndrome
Afibrinogénémie familiale
Agammaglobulinémie liée à l’X
Agammaglobulinémie type alymphocytosique
Agammaglobulinémie type autosomique récessif
Agénésie bilatérale des canaux déférents
Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal
Agénésie des valves pulmonaires
Agénésie diaphragmatique
Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne
Agénésie du corps calleux liée à l’X, avec mutations dans le gène Alpha 4
Agénésie du pancréas
Agenesie gonadique
Agénésie isolée du corps calleux
Agénésie rénale bilatérale dominante
Agenesie renale myelomeningocele structures mulleriennes absentes
Agénésie sacrée
Agenesie splenique
Agenesie tibiale polydactylie
Agglutinines froides, maladie des
Agnathie holoprosencephalie situs inversus
Agonadie
Agonadisme dextrocardie hernie diaphragmatique
Agyrie pachygyrie polymicrogyrie
Ahn – Lerman-Sagie, syndrome de
Aicardi-Goutières, syndrome d’
Aicardi, syndrome d’
Akesson syndrome de
Akinesie fetale sequence
Akinesie fœtale syndrome lie a l’x
Alagille, syndrome d’
Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
Al awadi farag teebi syndrome de
Al awadi teebi farag syndrome d
Albers-Schonberg, maladie d’
Albinisme avec surdi mutite
Albinisme cutane phenotype hermine
Albinisme-déficit immunitaire
Albinisme oculaire
Albinisme oculaire surdite sensorielle tardive
Albinisme oculo-cutané
Albrecht schneider belmont syndrome de
Albright like syndrome
Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
Alcaptonurie
Alcoolisme fœtal, syndrome d’
Aldolase A musculaire, déficit en
Aldostérone synthase, déficit en
Aldostérone synthétase, déficit en
Aleucocytose congénitale
Alexander, maladie d’
Al frayh facharzt haque syndrome de
Al gazali hirschsprung maladie de
Algie vasculaire de la face
Allain babin demarquez syndrome de
Allan-Herndon, syndrome d’
Allanson pantzar mcleod syndrome d
Allgrove, syndrome d’
Aloi tomasini isaia syndrome de
Alopecie anosmie surdite hypogonadisme
Alopecie circonscrite polydactylie
Alopécie congénitale, liée à l’X
Alopecie contractures nanisme retard mental
Alopecie deficit immunitaire
Alopecie degenerescence maculaire petite taille
Alopecie epilepsie olegophrenie
Alopecie epilepsie pyorrhee retard mental
Alopecie focale congenitale megalencephalie
Alopecie hyperkeratose palmoplantaire
Alopecie hypogonadisme syndrome extrapyramidal
Alopecie retard mental
Alopecie retard mental hypogonadisme
Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
Alpha-1 antitrypsine, déficit en
Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en
Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
Alpha-galactosidase A, déficit en
Alpha-L-fucosidase, déficit en
Alpha-L-iduronidase, déficit en
Alpha-mannosidose
Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
Alpha-sarcoglycanopathie
Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d’
Alport avec léiomyomatose, syndrome d’
Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d’
Alport, syndrome d’
Alstrom, syndrome d’
Alvéolite allergique extrinsèque
Alves dos santos castello syndrome
Alzheimer (forme familiale), maladie d’
Amaurose congénitale de Leber
Amaurose hypertrichose
Ambras, syndrome d’
Amélie
Amelie dysmorphie faciale
Amelie dysplasie ectodermique
Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome
Amelogenese imparfaite dominante type hypoplasique
Amelogenese imparfaite liee a l x
Amelogenese imparfaite nephrocalcinose
Amelo onycho hypohidrotique syndrome
Amibiase à amibes libres
Amibiase à Entamoeba histolytica
Aminoacidurie dibasique type 1
Aminoacidurie dibasique type 2
Aminoptérine, exposition anténatale à l’
Amniotique, maladie
Amylo-1,6-glucosidase, déficit en
Amyloïdose
Amylopectinose
Amylose
Amyoplasie oculomelique
Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l’X
Amyotrophie névralgique de l’épaule
Amyotrophie spinale proximale
Amyotrophie tissu graisseux anomalie
Anadysplasie metaphysaire
Anasarque fœtale
Anasarque fœtale anemie deficit immunitaire pouce hypoplasique
Anasarque fœtale idiopathique
Andermann syndrome de
Andersen, maladie d’
Andersen, syndrome d’
Anderson, maladie d’
Anémie à hématies falciformes
Anémie de Cooley
Anémie de Fanconi
Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Anémie hémolytique acquise, auto-immune
Anemie hemolytique letale anomalies genitales
Anémie mégaloblastique congénitale
Anémie mégaloblastique, thiamine-sensible
Anémie pernicieuse progressive
Anemie pouce triphalangique
Anémie sidéroblastique
Anémie sidéroblastique, liée à l’X, avec ataxie
Anencéphalie
Anencéphalie-spina bifida, lié à l’X
Anesthesie corneenne anomalies retiniennes surdite
Aneuploidie en mosaique microcephalie syndrome d
Anévrisme artério-veineux pulmonaire
Anévrisme de l’aorte abdominale, forme familiale
Anevrisme de la veine de galien
Anévrisme du sinus de Valsalva
Anevrisme fœtal ventriculaire gauche
Anevrismes craniaux anomalies multiples
Anévrysme miliaire de Leber
Angéite allergique granulomateuse
Angelman, syndrome d’
Angioedème
Angiokératose de Fabry
Angiomatose caverneuse du cerveau
Angiomatose cutanée et digestive
Angiomatose kystique des os, diffuse
Angiomatose kystique syndrome de seip
Angiomatose neurocutanee hereditaire
Anguillulose
Aniridie agenesie renale retard psychomoteur
Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental
Aniridie cristallin luxation retard mental
Aniridie ptosis retard mental obesite
Aniridie retard mental syndrome de
Aniridie rotule absence
Aniridie sporadique
Aniridie-tumeur de Wilms
Aniridie type 2
Anisakiose
Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
Ankyloblepharon fente palatine
Ankylose dentaire
Ankylose des pouces brachydactylie retard mental
Ankylostomiase
Anomalie acrorenale dysplasie ectodermique diabete
Anomalie d’Axenfeld-Rieger avec hydrocéphalie et squelette anormal
Anomalies du canal de muller galactosemie
Anomalies renale genitale oreille moyenne
Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie
Anonychie phalanges distales hypoplasiques
Anophtalmie clinique
Anophtalmie hypoplasie pulmonaire
Anophtalmie – insuffisance hypothalamo-hypophysaire
Anophtalmie plus syndrome de
Anorexie mentale, formes génétiques
Anotie
Anticorps anti-membrane basale glomérulaire (MBG), maladie des
Antidépresseurs tricycliques, intoxication aiguë par les
Antigen-peptide-transporter, déficit en
Antinolo nieto borrego syndrome de
Antiphospholipides, syndrome des
Antisynthétases, syndrome des
Antithrombine, déficit congénital en
Antley-Bixler, syndrome d’
Anyane yeboa syndrome de
Aorte face anomalies retard mental
Aortique annulo-ectasiante, maladie
APECED syndrome
Apeced syndrome
Apert like polydactylie syndrome
Apert, syndrome d’
Aphalangie hemivertebres
Aphalangie syndactylie microcephalie
Aplasie cutanee circonscrite du vertex
Aplasie cutanee congenitale autosomique recessive
Aplasie cutanee congenitale dermoides epibulbaires
Aplasie cutanee congenitale des membres forme recessive
Aplasie cutanee congenitale lymphangiectasie intestinale
Aplasie cutanee fente palatine epidermolyse
Aplasie cutanee myopie
Aplasie médullaire
Aplasie moniliforme
Aplasie radiale pied fendu
Apo A-I, déficit en
Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
Apolipoprotéine C-II, déficit en
Apple peel syndrome
Apraxie oculaire type cogan
Aprosencephalie dysgenesie cerebelleuse
Arachnodactylie ossification anormale retard mental
Arbovirose
Arc branchial syndrome lie a l x
Arcs aortiques anormaux
Arc syndrome
Aredyld syndrome d
Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en
Argininémie
Argininosuccinate synthétase, déficit en
Arginosuccinase, déficit en
Arhinie
Arhinie atresie des choanes microphtalmie
Arnold-Chiari, malformation d’
Aromatase, déficit en
Artère pulmonaire, absence d’une
Artère pulmonaire naissant de l’aorte
Artérite à cellules géantes
Artérite temporale
Artérite temporale juvénile
Arthrite chronique juvénile
Arthrite juvénile idiopathique
Arthrite psoriatique
Arthrite réactionnelle
Arthrite rhumatoïde juvénile
Arthrogrypose amyotrophie spinale
Arthrogrypose anomalies renales cholestase
Arthrogrypose congenitale multiple type neurogenique
Arthrogrypose de la main surdite
Arthrogrypose distale liee a l x
Arthrogrypose distale type 1
Arthrogrypose distale type 2
Arthrogrypose distale type moore weaver
Arthrogrypose dysfonction renale cholestase
Arthrogrypose like syndrome
Arthrogrypose multiple congenitale hypoplasie pulmonaire
Arthrogrypose multiple face de siffleur
Arthrogrypose multiple letale calcifications cerebrales
Arthrogrypose ophtalmoplegie retinopathie
Arthrogrypose par dystrophie musculaire
Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
Arthropathie camptodactylie
Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile
Arylsulfatase A, déficit en
Arylsulfatase B, déficit en
Asbestose
Ascite gélatineuse
Ascites chyleuses
Aspartoacylase, déficit en
Aspartylglucosaminidase, déficit en
