Ostéogenèse imparfaite ou maladie de Lobstein
Maladies Génétiques

Ostéogenèse imparfaite ou maladie Lobstein

C’est une ostéopathie génétiquement déterminée, en rapport avec des anomalies du collagène de type I de l’os.
Ces anomalies sont très diverses d’une famille à l’autre, sans relation évidente avec l’aspect phénotypique.

A – Manifestations osseuses :
L’ostéoporose domine la symptomatologie clinique, avec une fragilité osseuse exposant à des fractures quasispontanées.
Radiologiquement, il existe une hypertransparence diffuse du squelette, avec corticales minces et parfois gracilité des os. Les vertèbres sont volontiers aplaties ou biconcaves.
Suivant le type d’ostéogenèse imparfaite, les fractures sont plus ou moins précoces, pouvant exister dès la naissance, survenir lors de la marche ou plus tardivement.
Elles se consolident habituellement de manière satisfaisante, avec parfois un cal très volumineux.
Les déformations osseuses sont surtout observées dans les formes sévères en rapport avec des fractures multiples et une malléabilité excessive des os : incurvation externe des fémurs, incurvation antérieure des tibias (en lame de sabre), tronc court par platyspondylie, saillie sternale, scoliose…
Un défaut d’activité ostéogène du périoste peut être à l’origine d’os minces et graciles, avec notamment un aspect filiforme du péroné.
Le défaut de croissance en longueur explique la petite taille des sujets avec de nombreuses lignes transversales des os.
Dans la forme précoce, l’ossification de la voûte crânienne peut être défectueuse, avec un aspect en mosaïque des os wormiens.
Le bilan phosphocalcique est habituellement normal.
Les phosphatases acalines peuvent être élevées.

B – Autres manifestations cliniques :
La teinte bleu ardoisé des sclérotiques, caractéristique, est liée à la minceur de la sclère sur une choroïde noire.
Dans un tiers des cas il existe une surdité, s’installant généralement entre 20 et 30 ans, en rapport avec des lésions de l’oreille moyenne proches de l’otospongiose, pouvant être améliorée chirurgicalement.
D’autres manifestations témoignent de la diffusion de l’atteinte collagénique : hyperlaxité et fragilité ligamentaire, fragilité des dents par anomalies de la dentine, peau fine avec ecchymoses fréquentes, hernies…

C – Hétérogénéité de l’ostéogenèse imparfaite : l’ostéogenèse imparfaite est hétérogène, avec quatre formes principales.
Le type I, le plus classique, correspond à la maladie de Lobstein, de transmission autosomique dominante.
Les sujets atteints ont une taille normale ou subnormale, avec peu ou pas de déformation des os.
La fragilité osseuse est tardive, ne se manifestant qu’après le début de la marche.
Les sclérotiques sont bleues.
Il existe volontiers une surdité et une hypermobilité articulaire modérée. Un sous-groupe est caractérisé par une dentinogénèse imparfaite.

Le type II, léthal, est de transmission autosomique dominante, ou plus rarement récessive.
La majorité des enfants atteints sont mort-nés ou meurent dans les semaines qui suivent la naissance.
Ils ont de multiples fractures et déformations, avec absence presque complète d’ossification de la voûte crânienne et sclérotiques bleues.

Le type III, progressif et déformant, est également de transmission autosomique dominante, ou plus rarement récessive.
La mortalité infantile est élevée, avec de multiples fractures souvent présentes dès la naissance, des déformations osseuses progressives, une cyphoscoliose et une taille petite à l’âge adulte chez les survivants.
Les sclérotiques sont blanches, la surdité rare, la dentinogénèse imparfaite commune.

Le type IV, de transmission autosomique dominante, ressemble au type I, avec des sclérotiques blanches et la possibilité de déformations très progressives, avec taille plus ou moins petite.

D – Traitement :
Il n’y a pas de traitement curatif de l’ostéogenèse imparfaite.
L’efficacité des traitements classiques de l’ostéoporose n’est pas démontrée (oestrogènes, androgènes, anabolisants de synthèse, fluorure de sodium…).
Un traitement chirurgical des fractures est parfois nécessaire, avec nécessité de réduire le temps d’immobilisation au minimum indispensable.
Tous les traitements favorisant l’ostéoporose, telle l’héparinothérapie, sont à éviter au long cours.

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