Arthrite Granulomateuse Infantile

Arthrite Granulomateuse Infantile Rhumatologie

L’arthrite granulomateuse infantile est une maladie inflammatoire chronique caractérisée par

  1. une polyarthrite granulomateuse,
  2. une uvéite
  3. une éruption cutanée débutant avant l’âge de 5 ans.

Etiologie : les deux formes ont été rapportées dans une quarantaine de familles.  elle est soit d’origine

  1. Familiale (syndrome de Blau (SB)),
  2. Sporadique (sarcoïdose à début précoce).

Le SB et la sarcoïdose à début précoce sont associés à des mutations du gène codant pour NOD2/CARD15 (16q12). Le SB se transmet sur le mode autosomique dominant. A ce jour, dix mutations entraînant une substitution d’acides aminés dans ou près du domaine NBS/NACHT de CARD15 ont été identifiées chez des patients atteints des formes familiale ou sporadique de la maladie. Parmi ces mutations, R334W et R334Q sont les plus fréquentes. Des mutations sont retrouvées dans 50 à 100% des formes familiales et dans 90% des cas sporadiques. Les conséquences de ces mutations sont en cours d’étude. Des études in vitro ont montré qu’il existait une régulation positive de NF-kB, entraînant une mauvaise régulation des cytokines.

Manifestations Cliniques :

  • Lesions Cutanées : au debut de la maladie, Une éruption papulo-érythémateuse en écailles rosées ou brunes sur le dos et les extrémités.
  • Peu après, voire simultanément, survient une synovite polyarticulaire symétrique (rarement oligoarticulaire) affectant les petites et grosses articulations et les gaines tendineuses. la synovite est très proliférative et décrite comme « boueuse » ou de type kystique.
  • La conservation de l’amplitude des mouvements et l’absence d’érosion à la radiographie sont caractéristiques.
  • L’atteinte précoce des articulations inter-phalangiennes proximales entraîne des contractures de type camptodactylie.
  • Une panuvéite (moins souvent une uvéite antérieure), le plus souvent bilatérale et granulomateuse, est visible à la lampe à fente dans l’année suivant les premiers symptômes.
  • une vasculite des gros vaisseaux semblable à l’artérite de Takayasu, une sténose de l’artère rénale avec une hypertension sévère et une aortite ; une néphrite granulomateuse interstitielle et des granulomes hépatiques et spléniques.

Examen Complémentaire :

Biologie: Une légère anémie, une vitesse de sédimentation élevée, une élévation variable du taux d’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA), et l’absence d’anticorps anti-nucléaires et de facteur rhumatoïde sont caractéristiques.

Imagerie: Il n’y a pas d’adénopathie hilaire, et l’imagerie des articulations montre une ostéopénie para-articulaire mais rarement une érosion ou un pincement.

Le diagnostic: est confirmé par des biopsies de la peau, du liquide synovial ou de la conjonctive, ainsi que par analyse génétique. Au niveau histologique, il existe une prolifération synoviale avec granulomes à cellules géantes sans nécrose caséeuse, similaire à la sarcoïdose de l’adulte. Les granulomes peuvent être situés dans le derme et dans la conjonctive.

Le diagnostic différentiel:

  1. Arthrite polyarticulaire juvénile idiopathique
  2. Sarcoïdose
  3. Spondylarthropathie.

Traitement:

Les anti-inflammatoires (stéroïdiens et non-stéroïdiens) ainsi que les agents anti-TNF sont largement utilisés, mais leur efficacité n’a pas été évaluée de façon systématique.

L’uvéite peut être traitée localement mais les complications (cataractes, glaucome, décollement de la rétine) doivent souvent être traitées par un traitement systémique et une intervention chirurgicale. L’atteinte du nerf optique n’est pas rare. Jusqu’à 40% des patients subissent une perte d’acuité visuelle en raison de l’uvéite, parfois très sévère, et représentant le facteur le plus important de morbidité.

L’arthrite est difficile à contrôler avec les antirhumatismaux, y compris les modulateurs de la réponse biologique. L’éruption cutanée peut disparaître mais les autres symptômes ont tendance à persister, et beaucoup de patients développent à terme une dépendance aux corticostéroïdes.

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