ALCAPTONURIE Enzymopathie ALCAPTONURIE Secondaire à un déficit en acide homogentisique-oxydase sur la voie du catabolisme de la tyrosine. Entraîne l’accumulation d’acide homogentisique et de ses polymères. C’est en 1908 que, pour la première fois, un médecin d’Oxford, Archibald Garrod, fait la… Lire la suite
Maladie de Wilson
Maladie de Wilson surcharge en cuivre Génétique Maladie de Wilson La maladie de Wilson : doit son nom à Kinnier Wilson en 19121 qui l’a décrite pour la première fois par , il s’agit d’une maladie génétique secondaire liée à… Lire la suite
SYNDROME DE GOOD PASTURE
SYNDROME DE GOOD PASTURE Pneumologie SYNDROME DE GOOD PASTURE Maladie auto-immune d’étiologie inconnue s’accompagnant d’anticorps anti-membrane basale à fixation glomérulaire et pulmonaire élective. Signes cliniques : • Atteinte pulmonaire: hémoptysies par hémorragies intra-alvéolaires, dyspnée, douleurs thoraciques, infiltrats pulmonaires radiologiques• Atteinte rénale:… Lire la suite
CHONDROCALCINOSE ARTICULAIRE : Pseudo-goutte
CHONDROCALCINOSE ARTICULAIRE : Pseudo-goutte Rhumatologie CHONDROCALCINOSE ARTICULAIRE : Pseudo-goutte Définition: La chondrocalcinose articulaire (CCA) est une arthropathie microcristalline caractérisée par des dépôts intra-articulaires de pyrophosphate de calcium. La CCA peut être à l’origine d’arthrite aiguë (pseudo-goutteuse) ou d’arthropathie chronique. 80%… Lire la suite
vitiligo
Dermatologie VITILIGO Peau vitiligo Definition:Le vitiligo est une maladie de la peau caractérisée par l’apparition de taches blanches et dépigmentées, augmentant en surface et en nombre avec le temps. Le mot « vitiligo » proviendrait du latin vitiligo qui signifi… Lire la suite
MALADIE SERIQUE
Rhumatologie MALADIE SERIQUE Définition: Réaction allergique survenant après administration de sérum xénogénique ou de médicaments, survient habituellement 5 à 14 jours après injection de l’allergène. Se caractérise par de la fièvre, des arthralgies, un rash cutané et des adénopathies. réalisant… Lire la suite
RECEPTEURS MEMBRANAIRES
BIOLOGIE RÉCEPTEURS MEMBRANAIRES Le transfert d’information d’un organe à l’autre ou à l’extérieur des organes fait appel, chez les animaux comme chez les plantes, à des signaux chimiques . La caractérisation de ces signaux et l’analyse des règles de leur… Lire la suite
ISCHEMIE MESENTERIQUE
GASTRO-ENTÉROLOGIE ISCHEMIE MESENTERIQUE Définition: L’ischémie au niveau du grêle et du côlon s’exprime sur un mode aigu (par embolie généralement d’origine cardiaque ou par thrombose athéromateuse) ou chronique (sténose athéromateuse, ou au cours de vascularite digestive). Certaines formes d’ischémie colique… Lire la suite
HEMOCHROMATOSE
Pédiatrie HEMOCHROMATOSE Caractérisée par une hyperabsorption intestinale du fer, l’hemochromatose (HG) est une maladie génétiquement transmise selon un mode autosomique récessif, aboutissant à une surcharge en fer de l’organisme ( Système endocrinien, foie, cœur, peau, articulations). Elle se distingue des… Lire la suite
SIGNE DE ROMBERG
Neurologie SIGNE DE ROMBERG Ce signe neurologique témoigne de l’aggravation d’un trouble de l’équilibre par la perte du contrôle visuel. Il se recherche chez le sujet en orthostatisme, pieds joints, les yeux fermés ou, mieux, bandés: apparaissent alors de grandes… Lire la suite