La polykystose rénale autosomique dominante
Le terme de polykystose rénale regroupe 2 maladies distinctes:
1) la forme autosomique dominante, maladie héréditaire rénale de loin la plus fréquente qui est développée ici.
2) la forme récessive, beaucoup plus rare, touchant principalement l’enfant.
● La polykystose rénale autosomique dominante
(PKD) est caractérisée par le développement
progressif de kystes rénaux multiples bilatéraux
dont la principale conséquence est l’évolution
vers l’insuffisance rénale terminale à un âge assez tardif, vers la sixième décennie.
♤ Les complications rénales les plus fréquentes sont l’hypertension artérielle, les hémorragies et les infections de kystes. Il existe également des manifestations extrarénales de la polykystose
rénale autosomique dominante.
●Une polykystose hépatique présente dans la majorité des cas mais souvent sans conséquences sévères,
● Des anévrismes intracérébraux, beaucoup plus rares mais exposant à des accidents de rupture engageant le pronostic vital.
● Une atteinte des valves cardiaques dans 1/4 des cas, bien que peu symptomatique, témoigne du caractère systémique de cette affection.
• Malgré l’identification des 2 gènes (PKD1 et PKD2) mutés dans cette maladie, les mécanismes impliqués dans la kystogenèse
restent encore mal compris.
