MALADIE DE GAUCHER

Enzymologie  pathologique   MALADIE  DE  GAUCHER   Sphingolipidose secondaire à un déficit en glucosylcéramidase. Entraîne une accumulation de glucosylcéramide dans les cellules du système réticulo-endothélial. La plus fréquente des maladies génétiques lysosomales.   Epidemiologie :Affection héréditaire autosomique récessive, 30 fois plus fréquente… Lire la suite

MALADIE DE NIEMANN PICK

Enzymologie pathologique MALADIE DE NIEMANN PICK Définition: Lipidose sphingomyélinique. Déficit en sphingomyélinase qui hydroxyle la sphingomyéline en céramide et phosphorylcholine. Il en existe deux types:Type A: la plus frequente, neuropathie infantile qui débute après la naissance. associe  hépatosplénomégalie , absence… Lire la suite