Neurofibromatose:
- La neurofibromatose de type I est aussi appelée maladie de Recklinghausen maladie génétique à transmission autosomique dominante. Le gène NF1 code une protéine, la neurofibromine, formée de plus de 2 800 acides aminés et qui ferait partie de la famille des enzymes hydrolysant la GTP (Guanosine triphosphate). Le gène NF1 est localisé sur le chromosome 17 en position 17q11.2.
- Critères diagnostic: Le diagnostic de neurofibromatose de type I est porté quand au moins deux des signes suivants sont rencontrés :
* Six taches ou plus mesurant au minimum 5 mm avant la puberté et 15 mm après la puberté
* Deux neurofibromes de n'importe quel type ou un fibrome plexiforme
* Lentigines de la région axillaire ou inguinale
* Gliome du nerf optique
* Deux nodules de Lisch ou plus
* Des anomalies osseuses comme un os sphénoïde dysplasique ou la corticale des os longs très fine
* Un parent au premier degré atteint par cette maladie
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